UCHL1 Gen Mutasyonu Analiz Testi

UCHL1 Gen Mutasyonu Analiz Testi, UCHL1 genindeki anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

UCHL1 Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

UCHL1  geni, ubikuitin karboksil terminal esteraz L1 olarak adlandırılan bir enzim yapmak için talimatlar içerir. Bu enzim, beyin boyunca sinir hücrelerinde bulunur. Ubikuitin karboksil terminal esteraz L1, muhtemelen, gereksiz proteinleri parçalayan (bozan) hücre makinesinde yer alır. Hücrelerde, hasarlı veya fazla proteinler ubikuitin adı verilen moleküller ile etiketlenir. Ubikuitin, bu gereksiz proteinleri, proteinlerin parçalandığı proteazomlar olarak bilinen özel yapılara taşımak için bir sinyal görevi görür. Ubikuitin-proteazom sistemi, hasarlı, şekilsiz ve fazla proteinleri bertaraf ederek hücre kalite kontrol sistemi olarak görev yapar.

Ubikuitin karboksil terminal esteraz L1’in tam işlevi tam olarak bilinmemekle birlikte, iki tip enzim aktivitesine sahip olduğu görülmektedir. Bunlardan biri, hidrolaz aktivitesi olarak adlandırılır, ubikuitin moleküllerini bozulmuş proteinlerden çıkarır ve geri dönüştürür. Bu geri dönüşüm adımı bozulma sürecini sürdürmek için önemlidir. Ligaz aktivitesi olarak bilinen diğer enzim fonksiyonu, bertaraf edilmek üzere proteinlerin etiketlenmesinde kullanılmak üzere ubikuitin moleküllerini birbirine bağlar.

UCHL1 Gen Mutasyonu Analiz Testi, UCHL1 genindeki anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

UCHL1 Gen Mutasyonuna Bağlı Rahatsızlıklar

Parkinson Hastalığı

Parkinson Hastalığı Genç Yaşta Öldürürmü

Parkinson Hastalığı

UCHL1 geninde nispeten yaygın bir varyasyon (polimorfizm), hareket ve denge ile ilgili ilerleyici problemlerle karakterize bir durum olan Parkinson hastalığı geliştirme riskini azaltabilir. Varyasyon ubikuitin karboksil terminal esteraz L1 yapmak için kullanılan yapı bloklarından (amino asit) birinde bir değişikliğe yol açar. Enzimin amino asit zincirinde 18 konumunda serin yerine, polimorfizmli insanlar amino asit tirosine (Ser18Tyr veya S18Y olarak yazılır) sahiptir. Bu değişim en çok Çin ve Japon popülasyonlarında yaygındır ve Avrupa popülasyonlarında daha az rastlanır. Polimorfizm, ubikuitin karboksil terminal esteraz L1’in ligaz aktivitesini azaltır, ancak hidrolaz aktivitesi üzerinde çok az etkiye sahiptir. Bazı çalışmalar S18Y polimorfizmine sahip olmanın özellikle genç yetişkinlerde Parkinson hastalığına karşı korunmaya yardımcı olabileceğini düşündürmektedir. Ancak, diğer çalışmalar bu etkiyi göstermemiştir. Bu amino asit varyasyonunun Parkinson hastalığı gelişme riskini nasıl azaltacağı belirsizliğini korumaktadır.

UCHL1 genindeki farklı bir değişiklik Parkinson hastalığı riskini artırabilir. Bu mutasyon hastalıklı iki kardeşte bildirilmiştir. Mutasyon, amino asit izolösin ile 93 pozisyonunda amino asit metionin yerine ubikuitin karboksil terminal esteraz L1 (Ile93Met veya I93M olarak yazılır) ile yer değiştirir. Mutasyon, ubikuitin-proteazom sistemini bozabilen azalmış hidrolaz aktivitesine yol açar. Bu, gereksiz proteinler beyindeki sinir hücrelerini bozan veya öldüren zehirli seviyelerede birikebilir. Bu hücrelerin kaybı beyin ve kaslar arasındaki iletişimi zayıflatır ve sonuçta beyin kas hareketini kontrol edemez hale gelir. Bu UCHL1 gen mutasyonunun Parkinson hastalığı için gerçek bir risk faktörü olup olmadığı belirsizdir, çünkü sadece bir ailede tespit edilmiştir.

Parkinson Hastalığı Bulgu ve Semptomları

Parkinson hastalığı sinir sisteminin ilerleyici bir bozukluğudur. Bozukluk beynin çeşitli bölgelerini, özellikle denge ve hareketi kontrol eden substantia nigra adı verilen bir alanı etkiler.

Genellikle Parkinson hastalığının ilk belirtisi, özellikle vücut dinlendiğinde, bir uzvun titremesidir. Tipik olarak, titreme genellikle tek elden vücudun bir tarafında başlar. Titreme kolları, bacakları, ayakları ve yüzü de etkileyebilir. Parkinson hastalığının diğer karakteristik semptomları arasında bacaklarda ve gövdede sertlik veya yavaş hareket (bradikinezi) veya hareket edememe (akinezi) ve bozulmuş denge ve koordinasyon (postural instabilite) yer alır. Bu belirtiler zaman içinde yavaşça kötüleşir.

Parkinson hastalığı da duyguları ve düşünme yeteneğini etkileyebilir. Etkilenen bazı kişiler depresyon ve görsel halüsinasyonlar gibi psikiyatrik durumlar geliştirirler. Parkinson hastalığı olan insanlar da akıl ve hafıza da dahil olmak üzere zihinsel işlevlerde bir düşüş demans (bunama) gelişme riski vardır.

Genellikle, 50 yaşından sonra başlayan Parkinson hastalığı, geç başlangıçlı hastalık olarak adlandırılır. Durum, belirtiler ve semptomlar 50 yaşından önce başlarsa, erken başlangıçlı hastalık olarak tanımlanır. 20 yaşından önce başlayan erken başlangıçlı vakalara bazen Juvenil başlangıçlı Parkinson hastalığı denir.

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

 

Cevap Bırakın