UGT1A1 Mutasyon Analiz Testi

UGT1A1 Mutasyon Analiz Testi, UGT1A1 genindeki anormallikleri tespit etmek için kullanılır. Sarılık nedenini araştırmaya ve bilirubin metabolizması bozukluklarını tespit etmeye yardımcı olur.

UGT1A1 Mutasyon Analiz Testi Nedir?

UGT1A1 mutasyonu, UGT1A1 genindeki bir değişikliği belirtir. Sarılık ve bilirubin metabolizması bozuklukları ile ilişkilidir.

UGT1A1 geni, UGT1A1 proteini için talimatlar verir. UGT1A1 proteini, bilirubin denilen bir bileşiğin stabil, toksik olmayan bir forma dönüştürülmesine yardımcı olur ve vücuttan çıkarır. Bilirubin, “hem” denen kırmızı kan hücrelerinde kimyasalın parçalanmasından üretilen bir bileşiktir. Hem, oksijeni bağlayan ve vücuda taşıyan kırmızı kan hücrelerini bağlamanıza yardımcı olur. Kırmızı kan hücreleri hasar gördüğünde veya yıprandığında geri dönüştürülür. Hemler karaciğerde bilirubine dönüşür ve normal şartlarda safra ve idrar yoluyla atılır. Atılmadan önce bilirubin önce toksik olmayan bir şekle dönüştürülmelidir (konjuge bilirubin). Bilirubin dönüşüm süreci glukuronizasyon denir. UGT1A1 proteini, bilirubin glukuronizasyonundan sorumludur. UGT1A1, UDP-glukoronosiltransferaz 1A1 anlamına gelir. İşlem karaciğerde gerçekleşir.

UGT1A1 genindeki anormallikler, kusurlu bir UGT1A1 proteini ile sonuçlanabilir. Hatalı UGT1A1 proteini bilirubin işleyemez. Bilirubin birikimleri sarılık, gözlerin beyazlarının sararmasına neden olabilir. Karaciğer hasarının yanı sıra sinir sistemi hasarına yol açabilir.

UGT1A1 Mutasyon Analiz Testi, UGT1A1 genindeki anormallikleri tespit etmek için kullanılır. Sarılık nedenini araştırmaya ve bilirubin metabolizması bozukluklarını tespit etmeye yardımcı olur.

UGT1A1 Mutasyon Analiz Testi Yaptırmak İçin Klinik Endikasyonlar Nelerdir?

UGT1A1 Mutasyon Analizi Testini gerçekleştirmek için klinik endikasyonlar yeni doğanlar ve yetişkinlerde sarı deri ve gözleri içerir.

UGT1A1 Mutasyon Analiz Testi Aşağıdaki Durumlarda Gerçekleştirilir

  • İlk teşhise yardımcı olmak veya bazı durumlarda onaylamak
  • Durumun bir aile öyküsünü kontrol etmek veya tespit etmek için
  • Benzer özelliklere sahip diğer koşulları ayırt etmek (belirtiler ve semptomlar)
  • Tedavi seçeneklerini belirlemeye yardımcı olmak

UGT1A1 Mutasyon Analiz Testi Sonuçlarının Önemi Nedir?

Crigler-Najjar endromu Nedir

Crigler-Najjar Sendromu

UGT1A1 genindeki bir mutasyonun varlığı, UGT1A1 Mutasyon Analiz Testinin pozitif bir sonucunu gösterir. Bu, aşağıdakilerden herhangi birinin tanısına işaret edebilir:

  • Crigler-Najjar sendromu
  • Gilbert sendromu
  • Warfarin direnci

UGT1A1 Mutasyon Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

DNA Laboratuvarları Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi

İntergen Genetik Merkezi

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın