UMOD Gen Mutasyonu Analiz Testi

UMOD Gen Mutasyonu Analiz Testi, UMOD genindeki anormallikleri tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

UMOD Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

UMOD geni, üromodülin denilen bir proteini yapmak için talimatlar sağlar. Bu protein böbrekler tarafından üretilir ve daha sonra idrarla vücuttan atılır. Sağlıklı bireylerin idrarında en bol protein olduğu bilinmesine rağmen, üromodülinin işlevi belirsizdir. Araştırmacılar, üromodülinin idrar yolu enfeksiyonlarına karşı koruyabileceğini öne sürmüşlerdir. Aynı zamanda idrardaki su miktarının kontrolüne de yardımcı olabilir.

UMOD Gen Mutasyonu Analiz Testi, UMOD genindeki anormallikleri tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

UMOD Gen Mutasyonuna Bağlı Hastalıklar

Üromodülin İlişkili Böbrek Hastalığı

UMOD genindeki 40’tan fazla mutasyonun üromodülin ilişkili böbrek hastalığına neden olduğu bulunmuştur. Bu mutasyonların çoğu üromodülin yapmak için kullanılan tek protein yapı taşlarını (amino asit) değiştirir. Bu mutasyonlar, proteinin yapısını değiştirerek böbrek hücrelerinden salınmasını engeller. Anormal üromodülin birikimi böbrek hastalıklarına neden olarak böbreklerdeki hücrelerin kendini yok etmesini (apoptoz) tetikleyebilir.

Üromodülin İlişkili Böbrek Hastalığı Bulgu ve Semptomları

Üromodülin ilişkili böbrek hastalığı böbrekleri etkileyen kalıtsal bir durumdur. Bu durumun belirtileri ve semptomları, aynı aile üyeleri arasında bile farklılık göstermektedir.

Üromodülin ilişkili böbrek hastalığı olan birçok birey ürik asit olarak adlandırılan bir atık ürünün yüksek kan seviyelerini geliştirir. Normalde, böbrekler ürik asidi kandan çıkarır ve idrarı transfer eder. Bu durumda, böbrekler ürik asiti kandan etkili bir şekilde çıkaramazlar. Bir ürik asit birikmesi, eklemlerdeki ürik asit kristallerinden kaynaklanan bir artrit şekli olan Gut’a neden olabilir.

Üromodülin ilişkili böbrek hastalığı, genellikle genç yaşlarda başlayan belirti ve semptomlarla birlikte yavaş ilerleyen böbrek hastalığına neden olur. Bu durum ilerledikçe böbrekler vücuttan sıvıları ve atık ürünleri filtrelemeyi daha az mümkün hale getirir ve, böbrek yetmezliği ile sonuçlanır. Üromodülin ilişkili böbrek hastalığı olan kişiler genellikle 30 ve 70 yaş arası kandan atıkları ortadan kaldırmak için ya diyaliz ya da böbrek nakli gerektirir. Bazen, etkilenen bireylerin küçük böbrekler veya böbrek kistleri (medüller kistler) olduğu tespit edilir.

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın