UNC13D Gen Mutasyonu Analiz Testi

UNC13D Gen Mutasyonu Analiz Testi, UNC13D geninde meydana gelen anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

UNC13D Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

UNC13D geni, hücre yıkımı (sitoliz) ve bağışıklık sisteminin düzenlenmesinde yer alan UNC13D  proteinini yapmak için talimatlar sağlar.

UNC13D proteini, hücrelerden (ekzositoz) maddelerin salınmasında rol oynar. Özellikle, T hücreleri ve NK hücreleri olarak adlandırılan bağışıklık hücrelerinden sitolitik granüller olarak adlandırılan yapıların ekzositozu için önemlidir. T hücreleri ve NK hücreleri, hücre öldürme proteinleri içeren bu sitolitik granülleri, hedef hücrelerin zarlarına salgılayarak diğer hücreleri yok eder. UNC13D proteini, bu granüllerin, hedef hücrenin zarına taşınmasına yardımcı olarak, sitolitik proteinlerin hücrelere girmesine ve kendini imha etmesine neden olur.

Bu sitolitik mekanizma ayrıca, gereksiz T hücrelerini yok ederek bağışıklık sistemini düzenlemeye yardımcı olur. T hücrelerinin sayısının kontrol edilmesi, iltihaba yol açan ve fazladan doku hasarına neden olan sitokinler adı verilen bağışıklık proteinlerinin aşırı üretimini önler.

UNC13D Gen Mutasyonu Analiz Testi, UNC13D geninde meydana gelen anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

UNC13D Gen Mutasyonuna Bağlı Hastalıklar

Ailesel Hemofagositik Lenfohistiyositoz

Ailesel hemofagositik lenfohistiositozu olan kişilerde 50’den fazla UNC13D gen mutasyonu tespit edilmiştir. Bu mutasyonların çoğu, UNC13D proteinini üretmek için genin talimatlarının bir araya getirilme biçimini değiştirir ve işlevsiz bir proteine ​​yol açar. Sonuçta ortaya çıkan işlevsel UNC13D proteini eksikliği, hücre yıkımı ve bağışıklık sistemi regülasyonundaki rolüne engel olmakta ve ailesel hemofagositik lenfohistiositozun abartılmış bağışıklık tepkisi karakteristiğine yol açmaktadır.

Ailesel Hemofagositik Lenfohistiyositoz Bulgu ve Semptomları

Ailesel hemofagositik lenfohistiyositoz, bağışıklık sisteminin T hücreleri, doğal öldürücü hücreler, B hücreleri ve makrofajlar (histiyositler) olarak adlandırılan çok sayıda aktive bağışıklık hücresi (lenfosit) ürettiği bir rahatsızlıktır. Sitokin adı verilen aşırı miktarda bağışıklık sistemi proteinleri de üretilmektedir. Bağışıklık sisteminin bu aşırı aktivasyonu ateşe neden olur ve karaciğere ve dalağa zarar verir ve bu organların genişlemesine neden olur.

Ailesel hemofagositik lenfohistiositoz, hemofagositoz adı verilen bir süreç olan kemik iliğindeki kan üreten hücreleri de yok eder. Sonuç olarak, etkilenen bireylerin düşük sayıda kırmızı kan hücresi (anemi) ve pıhtılaşmaya katılan trombosit sayısında bir azalma vardır. Trombositlerde azalma, kolay morarma ve anormal kanamaya neden olabilir.

Beyinde aynı zamanda ailesel hemofagositik lenfohistiyositozda etkilenebilir. Sonuç olarak, etkilenen bireylerde sinirlilik, bebeklerde kafatasının kemiklerinin geç kapanması, boyun sertliği, anormal kas tonusu, bozulmuş kas koordinasyonu, felç, körlük, nöbetler ve koma görülebilir. Nörolojik problemlere ek olarak, ailesel hemofagositik lenfohistiyositozda, kalbin, böbreklerin ve diğer organların ve dokuların anormalliklerine neden olabilir. Etkilenen bireylerde ayrıca kan oluşturucu hücrelerin (lösemi ve lenfoma) kanser geliştirme riski vardır.

Ailesel hemofagositik lenfohistiyositozun belirtileri ve semptomları genellikle bebeklik döneminde ortaya çıkmaktadır. Genellikle, bağışıklık sistemi bir enfeksiyona karşı abartılı bir tepki verdiğinde ortaya çıkar, fakat aynı zamanda enfeksiyonun yokluğunda da ortaya çıkabilir. Tedavi olmadan, ailesel hemofagositik lenfohistiyositozlu çoğu insan sadece birkaç ay hayatta kalır.

Diğer Bozukluklar

UNC13D geninin bir varyantı (polimorfizm), sistemik juvenil idiopatik artritli (SJIA) kişilerde makrofaj aktivasyon sendromu olarak adlandırılan bir komplikasyon riski ile ilişkili bulunmuştur. SJIA, çocuklukta başlayan kalıcı eklem iltihabına neden olan bir otoimmün bozukluktur. Otoimmün bozukluklar, bağışıklık sistemi arızalandığında ve vücudun kendi dokularına ve organlarına saldırdığında ortaya çıkar. Makrofaj aktivasyon sendromu, ateş, genişlemiş bir karaciğer ve dalak, karaciğer hasarı ve düşük sayıda kan hücresi de dahil olmak üzere ailesel hemofagositik lenfohistiyositozun semptomlarına benzer semptomları olan SJIA’nın hayatı tehdit eden bir komplikasyonudur.

SJIA’lı kişilerde makrofaj aktivasyon sendromu ile ilişkili UNC13D gen varyantı, 12 DNA yapı bloğundaki spesifik değişikliklerin özel bir kombinasyonundan oluşur. Bu genetik değişimin, etkilenen bireylerde bu komplikasyon riski arttıkça nasıl sonuçlandığı bilinmemektedir.

UNC13D Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

Gelişim Tıp Laboratuvarları

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın