UROD Gen Mutasyonu Analiz Testi

UROD Gen Mutasyonu Analiz Testi, UROD geninde meydana gelen anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

UROD Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

UROD geni, üroporfirinojen dekarboksilaz olarak bilinen bir enzim yapmak için talimatlar içerir. Bu enzim, heme denen bir molekülün üretimine dahil olur. Kan, kemik iliği ve karaciğerin en bol olduğu halde, heme vücudun tüm organları için hayati öneme sahiptir. Heme, hemoglobin (kandaki oksijeni taşıyan protein) dahil, hemoproteinler olarak adlandırılan demir içeren proteinlerin temel bir bileşenidir.

Heme üretimi, sekiz farklı enzim gerektiren çok aşamalı bir süreçtir. Uroporfirino dekarboksilaz, bu işlemde beşinci aşamadan sorumludur, burada karbon ve oksijen atomları, üroporfinojen III’ten (dördüncü adımın ürünü), koproporfirino III oluşturmak üzere çıkarılır. Sonraki aşamalarda, diğer üç enzim, sonuçta heme yol açan bileşikleri üretir ve değiştirir.

UROD Gen Mutasyonu Analiz Testi, UROD geninde meydana gelen anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir

UROD Gen Mutasyonuna Bağlı Hastalıklar

Porfiria (Vampir Hastalığı)

Porfiria PDF

Porfiria

UROD genindeki mutasyonlar, iki porfiria, porfiria cutanea tarda ve hepatik eritropoetik porfiria türünden sorumludur. Porfiria cutanea tarda, en sık porfiria tipidir; belirtileri ve semptomları daha hafif olmakta ve hepatik eritropoetik porfiria olanlardan daha sonra ortaya çıkar. Her hücredeki UROD geninin bir kopyasında bir mutasyon meydana geldiğinde, porfiria cutanea tarda gelişme riskini arttırır. Her bir hücredeki UROD geninin her iki kopyasındaki mutasyonlar hepatik eritropoetik porfiriaya neden olur.

Porfiria cutanea tarda ile 50’den fazla UROD gen mutasyonu ilişkilendirilmiştir. Bu mutasyonlar, üroporfirinojen dekarboksilaz aktivitesini, vücutta yaklaşık %50 oranında azaltır. Sonuç olarak, porfirinler denilen bileşikler, karaciğerde başlayan organ ve dokularda toksik seviyelere kadar yükselir. Bu birikim, alkol kullanımı, sigara, belirli hormonlar, aşırı demir ve hepatit C veya HIV enfeksiyonları gibi nongenetik faktörlerle birlikte, bu tip porfiriaya yol açar.

Hepatik eritropoetik porfiria olan kişilerde UROD genindeki en az 10 mutasyon tespit edilmiştir. Bu mutasyonların birkaçı da porfiria cutanea tarda ile ilişkilidir. Hepatik eritropoetik porfiria neden olan mutasyonlar, üroporfirinojen dekarboksilaz aktivitesini normalin % 10’undan daha azına indirir. Bu enzimin bir kıtlığı, porfirin denilen bileşiklerin vücutta birikmesine izin verir. Bu bileşikler, heme üretiminin normal işlemi sırasında oluşur, ancak üroporfirinojen dekarboksilazın azaltılmış aktivitesi, bunların toksik seviyelere birikmesine izin verir. Bu anormal porfirin birikmesi, bu tip porfirinin karakteristik özelliklerine yol açar.

Porfiria (Vampir Hastalığı) Türleri ve Belirtileri

Porfiria Nedeni

Porfiria Kutanea Tarda

Porfiria, heme üretimine yol açan kimyasal basamaklardaki anormalliklerden kaynaklanan bir bozukluk grubudur. Heme kan, kemik iliği ve karaciğerin en bol olduğu halde, vücudun tüm organları için hayati bir moleküldür. Heme, hemoglobin (kandaki oksijen taşıyan protein) de dahil olmak üzere hemoproteinler adı verilen birkaç demir içeren proteinin bir bileşenidir.

Araştırmacılar, genetik nedenleri, belirtileri ve semptomları ile ayırt edilen birkaç porfiria türünü tanımlamışlardır. Kutanöz porfiria olarak adlandırılan bazı porfiria türleri öncelikle cildi etkiler. Güneşe maruz kalan cilt bölgeleri kırılgan ve kabarık hale gelir, bu da enfeksiyona, skarlaşmaya, cilt rengindeki değişimlere (pigmentasyon) ve saç büyümesinin artışına yol açabilir. Kutanöz porfirialar arasında konjenital eritropoetik porfiria, eritropoetik protoporfiria, hepatik eritropoetik porfiria ve porfiria cutanea tarda yer alır.

Akut porfiria adı verilen diğer porfiria türleri öncelikle sinir sistemini etkiler. Bu bozukluklar “akut” olarak tanımlanır, çünkü belirtileri ve semptomları hızla ortaya çıkar ve genellikle kısa bir süre sürer. Akut porfiria epizotları (atakları) karın ağrısı, kusma, kabızlık ve diyare neden olabilir. Bir bölüm sırasında, bazı kişiler ayrıca kas zayıflığı, nöbetler, ateş ve anksiyete ve halüsinasyonlar gibi zihinsel değişiklikler yaşayabilir. Bu belirtiler ve semptomlar, özellikle nefes alan kasların felce uğraması durumunda hayatı tehdit edici olabilir. Akut porfirialar arasında akut intermitan porfiria ve ALAD eksikliği porfiria bulunur. Diğer iki porfiria, herediter (kalıtsal) coproporfiria ve variegate porfiria, hem akut hem de kutanöz semptomlara sahip olabilir.

Porfirialar, porfirin ve porfirin öncüleri olarak adlandırılan zarar verici bileşiklerin ilk önce vücutta biriktikleri yere bağlı olarak eritropoetik ve hepatik tiplere ayrılabilirler. Eritropoetik porfirialarde, bu bileşikler kemik iliğinden kaynaklanır. Eritropoetik porfirialar arasında eritropoietik protoporfia ve konjenital eritropoetik porfiria sayılabilir. Eritropoietik porfiria ile ilişkili sağlık sorunları, düşük sayıda kırmızı kan hücresi (anemi) ve dalak genişlemesi (splenomegali) içerir. Diğer porfiria türleri hepatik porfirialar olarak kabul edilir. Bu bozukluklarda, porfirin ve porfirin öncüleri öncelikle karaciğerde ortaya çıkar ve anormal karaciğer fonksiyonuna ve karaciğer kanseri gelişme riskine neden olur.

Çevresel faktörler, porfiria belirtilerinin ve semptomlarının ortaya çıkışını ve şiddetini güçlü bir şekilde etkileyebilir. Alkol, sigara, belirli ilaçlar, hormonlar, diğer hastalıklar, stres ve diyet ya da yiyeceksiz dönemler (oruç tutma), bazı rahatsızlıkların belirtilerini ve semptomlarını tetikleyebilir. Ayrıca, güneş ışığına maruz kalma, kutanöz porfiria olan kişilerde cilt hasarını kötüleştirir.

UROD Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

Lab Test Online

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın