UROS Gen Mutasyonu Analiz Testi

UROS Gen Mutasyonu Analiz Testi, UROS geninde meydana gelen anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

UROS Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

UROS geni, üroporfirinojen III sentaz olarak bilinen bir enzim yapmak için talimatlar içerir. Bu enzim heme denilen bir molekülün üretilmesinde rol oynar. Heme, en fazla kan, kemik iliği ve karaciğerde bulunmasına rağmen heme, vücudun bütün organları için hayati önem taşır. Heme, hemoglobin (kanda oksijen taşıyan protein) de dahil olmak üzere hemoprotein adı verilen demir içeren proteinlerin temel bir bileşenidir.

Heme üretimi, sekiz farklı enzim gerektiren çok adımlı bir işlemdir. Üroporfirinojen III sentaz, bu işlemdeki dördüncü aşamadan sorumludur; buradaki hidroksimetilbilan (üçüncü aşamanın ürünü), üroporfirinojen III’ü oluşturmak üzere yeniden düzenlenir. Sonraki adımlarda, diğer dört enzim sonunda sonuçta ortaya çıkan bileşikleri üretir ve değiştirir.

UROS Gen Mutasyonu Analiz Testi, UROS geninde meydana gelen anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

UROS Gen Mutasyonuna Bağlı Hastalıklar

Porfiria (Vampir Hastalığı)

Porfiria PDF

Porfiria

UROS genindeki 35’ten fazla mutasyonun konjenital eritropoetik porfiria olarak bilinen bir porfiriaya neden olduğu bulunmuştur. Bu mutasyonların çoğu üroporfirinojen III sentazındaki tek protein yapı bloklarını (amino asitleri) değiştirir. Konjenital eritropoetik porfiria vakalarının yaklaşık üçte birinde bulunan en yaygın UROS gen mutasyonu, amino asit sisteini, 73. pozisyondaki amino asit arjininin ile değiştirir. UROS geninin aktivitesini düzenleyen yakın bir DNA bölgesinde birkaç başka mutasyon meydana gelir.

UROS genindeki veya yakınındaki mutasyonlar, enzimin aktivitesini azaltan üroporfirinojen III sentazın yapısını ve fonksiyonunu değiştirir. Fonksiyonel üroporfirinojen III sentaz eksikliği, kırmızı kan hücrelerinin gelişmesinde porfirin denilen bileşiklerin birikmesini sağlar. Bu bileşikler normal heme üretim süreci sırasında oluşur, ancak üroporfirinojen III sentazın aktivitesi azalır, toksik seviyelerde birikmelerini sağlar. Aşırı porfirinler, kırmızı kan hücrelerinin gelişmesinden sızabilir ve kan dolaşımından cilde ve diğer dokulara taşınabilir. Bu maddelerin deride birikmesi, güneş ışığına aşırı duyarlılığa ve doğuştan eritropoetik porfirianın diğer karakteristik özelliklerine neden olur.

Porfiria (Vampir Hastalığı) Türleri ve Belirtileri

Porfiria, heme üretimine yol açan kimyasal basamaklardaki anormalliklerden kaynaklanan bir bozukluk grubudur. Heme kan, kemik iliği ve karaciğerin en bol olduğu halde, vücudun tüm organları için hayati bir moleküldür. Heme, hemoglobin (kandaki oksijen taşıyan protein) de dahil olmak üzere hemoproteinler adı verilen birkaç demir içeren proteinin bir bileşenidir.

Porfiria Nedeni

Porfiria Kutanea Tarda

Araştırmacılar, genetik nedenleri, belirtileri ve semptomları ile ayırt edilen birkaç porfiria türünü tanımlamışlardır. Kutanöz porfiria olarak adlandırılan bazı porfiria türleri öncelikle cildi etkiler. Güneşe maruz kalan cilt bölgeleri kırılgan ve kabarık hale gelir, bu da enfeksiyona, skarlaşmaya, cilt rengindeki değişimlere (pigmentasyon) ve saç büyümesinin artışına yol açabilir. Kutanöz porfirialar arasında konjenital eritropoetik porfiria, eritropoetik protoporfiria, hepatik eritropoetik porfiria ve porfiria cutanea tarda yer alır.

Akut porfiria adı verilen diğer porfiria türleri öncelikle sinir sistemini etkiler. Bu bozukluklar “akut” olarak tanımlanır, çünkü belirtileri ve semptomları hızla ortaya çıkar ve genellikle kısa bir süre sürer. Akut porfiria epizotları (atakları) karın ağrısı, kusma, kabızlık ve diyare neden olabilir. Bir bölüm sırasında, bazı kişiler ayrıca kas zayıflığı, nöbetler, ateş ve anksiyete ve halüsinasyonlar gibi zihinsel değişiklikler yaşayabilir. Bu belirtiler ve semptomlar, özellikle nefes alan kasların felce uğraması durumunda hayatı tehdit edici olabilir. Akut porfirialar arasında akut intermitan porfiria ve ALAD eksikliği porfiria bulunur. Diğer iki porfiria, herediter (kalıtsal) coproporfiria ve variegate porfiria, hem akut hem de kutanöz semptomlara sahip olabilir.

Porfirialar, porfirin ve porfirin öncüleri olarak adlandırılan zarar verici bileşiklerin ilk önce vücutta biriktikleri yere bağlı olarak eritropoetik ve hepatik tiplere ayrılabilirler. Eritropoetik porfirialarde, bu bileşikler kemik iliğinden kaynaklanır. Eritropoetik porfirialar arasında eritropoietik protoporfia ve konjenital eritropoetik porfiria sayılabilir. Eritropoietik porfiria ile ilişkili sağlık sorunları, düşük sayıda kırmızı kan hücresi (anemi) ve dalak genişlemesi (splenomegali) içerir. Diğer porfiria türleri hepatik porfirialar olarak kabul edilir. Bu bozukluklarda, porfirin ve porfirin öncüleri öncelikle karaciğerde ortaya çıkar ve anormal karaciğer fonksiyonuna ve karaciğer kanseri gelişme riskine neden olur.

Çevresel faktörler, porfiria belirtilerinin ve semptomlarının ortaya çıkışını ve şiddetini güçlü bir şekilde etkileyebilir. Alkol, sigara, belirli ilaçlar, hormonlar, diğer hastalıklar, stres ve diyet ya da yiyeceksiz dönemler (oruç tutma), bazı rahatsızlıkların belirtilerini ve semptomlarını tetikleyebilir. Ayrıca, güneş ışığına maruz kalma, kutanöz porfiria olan kişilerde cilt hasarını kötüleştirir.

UROS Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

Lab Tests Online

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın