VAPB Gen Mutasyonu Analiz Testi

VAPB Gen Mutasyonu Analiz Testi, VAPM genindeki anormallikleri tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

VAPB Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

VAPB geni, vücutta hücrelerde bulunan bir protein yapmak için talimatlar sağlar. VAPB proteininin işlevi hakkında çok az şey bilinmektedir. Araştırma, bu proteinin, hücreler içindeki özel bir yapı olan endoplazmik retikulumun etrafını saran membran (zar) ile ilişkili olduğunu göstermektedir. Pek çok fonksiyonu arasında, endoplazmik retikulum yeni oluşmuş proteinleri katlar ve bunları hücre içinde veya hücre yüzeyine taşımak için hazırlar. Etkin bir şekilde çalışmak için, endoplazmik retikulum, katlanmamış veya yanlış katlanmış proteinlerin birikmesini algılayan bir sisteme dayanır. Hücrenin anormal proteinlerin birikmesini önleme veya düzeltmeye yönelik süreci, katlanmamış protein tepkisi olarak adlandırılır. Araştırmacılar, VAPB proteininin katlanmamış protein cevabında önemli bir rol oynadığını ileri sürmektedir.

VAPB Gen Mutasyonu Analiz Testi, VAPM genindeki anormallikleri tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

VAPB Gen Mutasyonu İle İlgili Hastalıklar

Spinal Müsküler Atrofi (SMA)

Spinal Müsküler Atrofi Testi Fiyatı

Spinal Müsküler Atrofi

Araştırmacılar, bir yetişkin başlangıçlı spinal müsküler atrofi formu olan kişilerde bir VAPB gen mutasyonu tespit ettiler. Bu tir spinal müsküler atrofi, kas güçsüzlüğü ve tipik olarak yetişkinliğin erken dönemlerinde başlayan anormal kas hareketi ile karakterizedir. Bu duruma neden olan mutasyon, VAPB proteinindeki 56 pozisyonundaki amino asit serin ile amino asit prolin yerine geçer. P56S mutasyonu, bazı insanlarda amiyotrofik lateral sklerozun ve diğerlerinde spinal müsküler atrofiye neden olabilir. Aynı mutasyonun nasıl farklı koşullara neden olduğu bilinmemektedir.

Anormal VAPB proteini, katlanmamış protein cevabını açamaz (aktive edemez). Sonuç olarak, anormal proteinler hücrelerde kümeler (agregalar) oluşturur ve hücre ölümüne neden olur. Kas hareketini kontrol eden sinir hücreleri, protein agregatları nedeniyle hücre ölümüne karşı özellikle savunmasız görünmektedir. Bu sinir hücrelerinin ilerleyici kaybı, spinal musküler atrofinin belirti ve semptomlarının altını çizmektedir.

Spinal Müsküler Atrofi Semptomları

Spinal müsküler atrofi kas hareketinin kontrolünü etkileyen genetik bir hastalıktır. Omurilikte ve omuriliğe (beyin sapına) bağlı beynin bir bölümünde motor nöronlar adı verilen özel sinir hücrelerinin kaybından kaynaklanır. Motor nöronların kaybı, tarama, yürüme, oturma ve baş hareketini kontrol etme gibi faaliyetler için kullanılan kasların zayıflığına ve israfına (atrofi) yol açar. Şiddetli spinal müsküler atrofi vakalarında, nefes almak ve yutmak için kullanılan kaslar etkilenir. Özellikleri, kas güçsüzlüğünün şiddeti ve kas problemleri başladığı yaş ile ayırt edilen birçok spinal müsküler atrofi vardır.

Spinal Müsküler Atrofi Tipleri

Tip I spinal müsküler atrofi (ayrıca Werdnig-Hoffman hastalığı olarak da adlandırılır), doğumda ya da yaşamın ilk birkaç ayında belirgin olan bozukluğun ciddi bir şeklidir. Etkilenen bebekler gelişimsel olarak gecikmiştir; çoğu başlarını destekleyemezler. Bu tür çocuklar, nefes alma ve boğulma veya öğürme yol açabilir ve yutma problemlerine sahiptir.

Tip II spinal müsküler atrofi , 6 ila 12 aylık çocuklarda gelişen kas güçsüzlüğü ile karakterizedir. Tip II olan çocuklar desteksiz oturabilirler, ancak oturma pozisyonuna ulaşmada yardıma ihtiyaç duyabilirler. Bu tür spinal müsküler atrofisi olan bireyler ayakta duramaz veya yürüyemez.

Tip III spinal müsküler atrofi (Kugelberg-Welander hastalığı veya juvenil tipi olarak da adlandırılır) tipik olarak erken çocukluk ve ergenlik dönemleri arasında gelişen daha hafif özelliklere sahiptir.  Tip III spinal Kas atrofisi olan bireyler ayakta kalabilir ve yardımsız yürüyebilir, ancak yürüme ve merdivenleri tırmanma giderek daha zor hale gelebilir. Birçok etkilenen kişi daha sonra tekerlekli sandalye yardımı gerekebilir.

Tip IV spinal müsküler atrofinin bulgu ve semptomları genellikle 30 yaşından sonra ortaya çıkar. Etkilenen bireyler genellikle hafif ila orta derecede kas güçsüzlüğü, titreme, seğirmesi veya hafif solunum problemleri yaşarlar. Tipik olarak, üst kollar ve bacaklar gibi vücudun merkezine yakın kaslar (proksimal kaslar) tip IV spinal müsküler atrofide  etkilenir.

X’e bağlı spinal müsküler atrofinin özellikleri bebeklikte görülür ve ciddi kas güçsüzlüğü ve nefes almada zorluk içerir. Bu tipte çocuklarda sıklıkla hareketi bozan eklem şekil bozuklukları (kontraktürler) vardır. Şiddetli vakalarda, etkilenen bebekler kırık kemiklerle doğarlar. Doğumdan önce zayıf kas tonusu bu çocuklarda görülen kontraktürlere ve kırık kemiklere katkıda bulunabilir.

VAPB Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

GenKlinik Genetik Tanı Merkezi

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın