VKORC1 Gen Mutasyonu Analiz Testi

VKORC1 Gen Mutasyonu Analiz Testi, VKORC1 genindeki anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

VKORC1 Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

VKORC1 geni, K vitamini epoksid redüktaz enzimi yapmak için talimatlar sağlar. VKORC1 enzimi öncelikle karaciğerde yapılır. Protein işleme ve nakil ile ilgili olan endoplazmik retikulum adı verilen hücresel bir yapının zarını kapsamaktadır. VKORC1 enzimi, kan pıhtılarını oluşturan proteinlerin pıhtılaşmasını (aktive etmesine) yardımcı olur. Spesifik olarak, VKORC1 enzimi, bir tür K vitaminini, pıhtılaşma proteinlerinin aktive edilmesine yardımcı olan farklı bir K vitamini formuna dönüştürür.

VKORC1 Gen Mutasyonu Analiz Testi, VKORC1 genindeki anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

VKORC1 Gen Mutasyonuna Bağlı Hastalıklar

Warfarin Direnci

VKORC1 genindeki çoklu varyasyonlar (polimorfizmler), warfarin direnci ile ilişkilendirilmiştir; bu durum, bireylerin genellikle ilaca göre daha yüksek dozlarda ilaç warfarini gerektirdiği bir durumdur. Warfarin kan tineridir, yani kan pıhtılarının oluşmasını engeller. VKORC1 enzimine bağlanma ve pıhtılaşma proteinlerinin aktivasyonunu önleyerek (inhibe ederek) hareket eder.

Warfarin direnci olan kişilerde en yaygın VKORC1 gen polimorfizmi, VKORC1 enzimindeki tek bir protein yapı bloğunu (amino asit) değiştirir. Spesifik olarak, amino asit aspartik asit, 36 pozisyonunda amino asit tirosin ile değiştirilir. Bu polimorfizm, VKORC1 enziminin oluşmasına ve warfarine bağlanma kabiliyetinin azalmasına neden olur. Sonuç olarak, VKORC1 enzimini inhibe etmek ve pıhtılaşma sürecini durdurmak için daha fazla warfarin gereklidir. Warfarin direnci olan kişiler, warfarin ile tedaviyi gerektirir ve ortalama dozu alırlarsa, potansiyel olarak zararlı bir kan pıhtısı geliştirme riski altında kalacaktır.

Warfarin Direnci Bulgu ve Semptomları

Warfarin direnci, bireylerin warfarin ilacı için yüksek toleranslı olduğu bir durumdur. Warfarin bir antikoagülandır, yani kanı inceltip kan pıhtılarının oluşmasını engeller. Warfarin, kalp kapakçıklarının değiştirilmesi, düzensiz kalp atışı (atriyal fibrilasyon) olan veya kalp krizi, inme veya kolların veya bacakların derin damarlarında önceden kan pıhtısı öyküsü olan kişilerde kan pıhtılarını önlemek için sıklıkla reçete edilir.

İki tür warfarin direnci vardır: eksik ve tam. Eksik warfarin direncine sahip olanlar, yüksek dozda warfarin ile warfarin tedavisinin faydalarını sağlayabilir. Tam warfarin direncine sahip bireyler doz ne kadar yüksek olursa olsun warfarin tedavisine cevap vermezler. Warfarin direnci olan kişiler antikoagülan tedavi gerektirir ve ortalama warfarin dozunu alırsa, potansiyel olarak zararlı bir kan pıhtısı geliştirme riski altında kalacaktır.

Her iki tür warfarin direnci, vücudun warfarini nasıl işlediği ile ilgilidir. Warfarin direnci olan bazı kişilerde, kan pıhtılaşma süreçleri ilaca etkili bir şekilde tepki vermez. Diğerleri, warfarin’i hızla parçalara ayırır (metabolize eder), böylece ilaçlar hızla vücutları tarafından işlenir; bu bireyler warfarinin hızlı metabolizörleri olarak sınıflandırılır. Bu anormal süreçlerin şiddeti, warfarin direncinin tam mı yoksa eksik mi olduğunu belirler.

Warfarin Duyarlılığı

VKORC1 genindeki çoklu polimorfizmler, bireylerin warfarin ilacının genellikle reçete edilenden daha düşük dozlarını gerektiren bir durum olan warfarin duyarlılığı ile ilişkilendirilmiştir.

VKORC1A olarak bilinen warfarin duyarlılığı olan kişilerde en yaygın VKORC1 gen polimorfizmi, enzimin üretimini kontrol eden VKORC1 geninin yakınındaki bir alanda tek bir DNA yapı bloğunu (nükleotid) değiştirir. Spesifik olarak, nükleotid guanin, nükleotid adenin ile değiştirilir. VKORC1A polimorfizmi özellikle Asya ve Avrupa kökenli bireylerde yaygındır. Gen değişimi, enzimin daha az üretilmesine neden olur ve K vitamini, pıhtılaşma proteinlerinin aktifleştirilmesine yardımcı olabilecek bir forma dönüştürmek için mevcut olan VKORC1 enziminin miktarını azaltır. Az miktarda VKORC1 enzimi olduğu için, kompleksin etkilerini önlemek için warfarin duyarlılığı ile sonuçlanan daha az warfarin gereklidir. Warfarin duyarlılığı olan kişiler, warfarin ortalama dozunu (veya daha fazlasını) alırlarsa, aşırı doz riski taşırlar; bu, beyinde, gastrointestinal sistemde veya diğer dokularda anormal kanamaya neden olabilir ve ciddi sağlık problemlerine veya ölüme yol açabilir.

Warfarin Duyarlılığı Bulgu ve Semptomları

Warfarin duyarlılığı, bireylerin warfarin ilacına karşı düşük bir toleransa sahip olduğu bir durumdur. Warfarin bir antikoagülandır, yani kanı inceltip kan pıhtılarının oluşmasını engeller. Warfarin, kalp kapakçıklarının değiştirilmesi, düzensiz kalp atışı (atriyal fibrilasyon) olan veya kalp krizi, inme veya kolların veya bacakların derin damarlarında önceden kan pıhtısı öyküsü olan kişilerde kan pıhtılarını önlemek için sıklıkla reçete edilir.

Warfarin duyarlılığı olan birçok insan, warfarin’i parçalamak (metabolize etmek) için normalden uzun sürer. İlaç, vücutta normalden daha uzun süre aktif kalır, dolayısıyla daha düşük dozlar gerektirir. Bu bireyler warfarinin yavaş metabolizörleri olarak sınıflandırılır. Warfarin duyarlılığı olan diğer bireyler pıhtılaşmayı önlemek için çok fazla ilaca ihtiyaç duymazlar çünkü pıhtı oluşturma süreçleri doğal olarak ortalamadan daha yavaştır ve düşük warfarin dozları ile durdurulabilir. Warfarin duyarlılığı olan kişiler, warfarin ortalama dozunu (veya daha fazlasını) alırlarsa, aşırı doz riski taşırlar; bu, beyinde, gastrointestinal sistemde veya diğer dokularda anormal kanamaya neden olabilir ve ciddi sağlık problemlerine veya ölüme yol açabilir.

VKORC1 Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

İntergen Genetik Merkezi

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın