VPS13A Gen Mutasyonu Analiz Testi

VPS13A Gen Mutasyonu Analiz Testi, VPS13A geninde meydana gelen anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

VPS13A Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

VPS13A geni, korein olarak adlandırılan bir proteinin üretilmesi için talimatlar içerir. Vücut boyunca çeşitli dokularda korein bulunur. Bu proteinin işlevi tam olarak bilinmemektedir. Bazı araştırmacılar, koreinin, hücreler içindeki proteinlerin hareketinde rol oynadığına inanmaktadırlar.

VPS13A Gen Mutasyonu Analiz Testi, VPS13A geninde meydana gelen anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

VPS13A Gen Mutasyonuna Bağlı Hastalıklar

Kore-Akantositoz

Kore-Akantositoz Nedenleri

Kore-Akantositoz

VPS13A genindeki yaklaşık 75 mutasyonun kore-akantositoza neden olduğu bulunmuştur. Bu mutasyonların çoğu VPS13A genindeki bir veya daha fazla yapı bloğu (nükleotid) ekler veya siler. Gendeki bu değişiklikler, anormal derecede küçük, fonksiyonel olmayan bir korein versiyonunun üretilmesine yol açar. VPS13A genindeki mutasyonların neden sadece beyin ve kırmızı kan hücrelerini etkilediği ve kore-akantositozun belirti ve semptomlarına neden olduğu açık değildir.

Kore-Akantositoz Bulgu ve Semptomarı

Kore-akantositoz , öncelikle vücudun birçok yerinde hareketi etkileyen nörolojik bir bozukluktur. Korea, bu bozukluğu olan insanlar tarafından yapılan istemsiz sarsıntı hareketlerine işaret eder. Bu durumdaki insanlar ayrıca anormal yıldız şeklinde kırmızı kan hücrelerine (akantositoz) sahiptir. Bu durum nörolojik sorunları ve anormal kırmızı kan hücrelerini içeren nöroakantositozlar denilen bir grup hastalıktan biridir.

Kore-Akantositoz Tanısı

Kore-Akantositoz

Kore-Akantositozlu olan kişilerin diğer ortak özellikleri yüz, ağız, dil, boğaz ve uzuvlardaki gibi çeşitli kasların (distoni) istemsiz gerginliğidir. Bu kas seğirmeleri vokal tiklere (gıcırdama gibi), istemsiz geğirme ve uzuv spazmlarına neden olabilir. Dil ve boğaz seğirmeler çiğneme ve yutkunmayı etkilediği için yemek yeme de bozulabilir. Kore-akantositozlu insanlar dillerini, dudaklarını ve ağzının içini kontrolsüz bir şekilde ısırabilir. Kore-akantositozlu insanların neredeyse yarısı nöbet geçiriyor.

Kore-akantositozlu bireyler bilgi işleme, öğrenme ve hatırlama zorluğu (kognitif bozukluk) yaşayabilirler. Kollarda ve bacaklarda kas güçsüzlüğü hissi ve zayıflığı görülür.  Bozulmuş kas ve sinir işleyişi sıklıkla bu durumdaki bireylerde konuşma güçlüklerine neden olmakta ve konuşma zorluğuna yol açabilmektedir.

Davranışsal değişiklikler kore-akantositozun ortak bir özelliğidir ve bu durumun ilk belirtisi olabilir. Bu davranışsal değişiklikler kişilik bozukluğu, obsesif kompulsif bozukluk, kendini kısıtlama eksikliği ve kendini idare edememe gibi değişiklikleri içerebilir.

Kore-akantositoz belirtileri ve semptomları genellikle yetişkinliğin erken dönemlerinde başlar. Bu durumun hareket sorunları yaşla birlikte daha da kötüleşir. Belli beyin bölgelerindeki hücrelerin  kaybı, kore-akantositozlu insanlarda görülen nörolojik problemlerin ana nedenidir.

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın