VPS13B Gen Mutasyonu Analiz Testi

VPS13B Gen Mutasyonu Analiz Testi, VPS13B geninde meydana gelen anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

VPS13B Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

Araştırmacılar hala insan vücudundaki VPS13B geninin (COH1 geni olarak da adlandırılır) tam rolünü belirlemek için çalışmaktadırlar. Çalışmalar, bu genden üretilen proteinin, yeni üretilen proteinlerin değiştirildiği bir hücre yapısı olan Golgi aygıtının bir parçası olduğunu ve böylece işlevlerini yerine getirebileceğini göstermektedir. Özellikle, VPS13B proteini, proteinlere şeker moleküllerinin eklenmesi olan glikozilasyon olarak adlandırılan bir modifikasyonda yer alır. VPS13B proteininin, hücre içindeki proteinlerin ayrıştırılmasında ve taşınmasında da rol oynadığı görülmektedir.

Çalışmalar, VPS13B proteinin vücutta çeşitli işlevleri olduğunu göstermektedir. Protein, sinir hücrelerinin (nöronlar) normal büyümesi ve gelişiminde önemli bir rol oynamaktadır. Aynı zamanda, yağları enerji için depolayan ve vücuttaki yağların depolanması ve dağıtılmasında rol oynayan hücreler olan adipositlerin büyümesi ve geliştirilmesinde de rol oynarlar.

VPS13B Gen Mutasyonu Analiz Testi, VPS13B geninde meydana gelen anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

VPS13B Gen Mutasyonuna Bağlı Hastalıklar

Cohen Sendromu

Cohen Sendromu Nedeni

Cohen Sendromu

VPS13B genindeki 150’den fazla farklı mutasyon, Cohen sendromlu bireylerde bulunmuştur. Bu durumdaki bireyler tipik olarak göz problemlerine, kendine özgü yüz özelliklerine ek olarak zihinsel engellidirler. Bu durumun diğer bir yaygın özelliği, özellikle gövde etrafında obezite olmakla birlikte, kollar ve bacaklar normaldir. Cohen sendromuna neden olan mutasyonların çoğu, VPS13B proteinini yapmak için talimatlarda erken bir durdurma sinyali ile sonuçlanır. Araştırmacılar, bu genetik değişikliğin proteinin anormal derecede kısa, işlevsiz bir versiyonunun üretimine yol açtığına inanmaktadırlar. Çalışmalar, bu proteinin işlevinin bir kaybının Golgi aygıtının organizasyonunu bozduğunu ve normal glikozilasyonu bozduğunu göstermektedir. Bununla birlikte, fonksiyonel VPS13B proteininin yokluğunun veya bu hücresel değişikliklerin yokluğunun Cohen sendromunun belirtilerine ve semptomlarına nasıl yol açtığı bilinmemektedir. Araştırmacılar, nöron gelişimiyle ilgili problemlerin, zihinsel sakatlığa, göz sorunlarına ve Cohen sendromunun diğer özelliklerine neden olduğuna düşünmektedirler. Anormal yağ depolanması durumu olan kişilerde trunkal obeziteye neden olabilir.

Finlandiya popülasyonunda, Cohen sendromlu bireylerin %75’i, iki DNA yapı bloğunu (baz çiftleri) silen VPS13B geninin her iki kopyasında bir mutasyona sahiptir. Bu mutasyon bazen 3348_3349delCT olarak yazılır. Silme, VPS13B proteini yapma talimatlarında erken bir durma sinyaline neden olur.

Eski düzende Amiş (Old Order Amish) popülasyonunda iki ortak mutasyon meydana gelir. İlk mutasyon bir baz çifti ekler ve bazen 9258_9259insT olarak yazılır. Bu mutasyon, VPS13B proteini yapmak için talimatlarda bir erken durdurma sinyali yaratır. İkinci mutasyon VPS13B proteinindeki tek bir protein yapı bloğunu (amino asit) değiştirir. Spesifik olarak, bu mutasyon amino asit izolösin ile amino asit treonin 2820 pozisyonunda yer değiştirir. Fin ve Amish popülasyonlarının dışında, VPS13B genindeki neredeyse tüm mutasyonlar sadece bir veya az sayıda ailede görülür.

Cohen Sendromu Bulgu ve Semptomları

Cohen Sendromu PDF

Cohen Sendromu

Cohen sendromu, vücudun birçok bölümünü etkileyen ve gelişimsel gecikme, zihinsel sakatlık, küçük kafa boyutu (mikrosefali) ve zayıf kas tonusu (hipotoni) ile karakterize edilen kalıtsal bir hastalıktır. Bu durumda yaygın olan diğer özellikler arasında hipermetropi (miyopi), gözün arkasındaki ışığa duyarlı dokunun dejenerasyonu (retinal distrofi), alışılmadık derecede geniş bir eklem hareketi (hipermobilite) ve ayırt edici yüz özellikleri bulunur. Bu yüz özellikleri genellikle kalın saç ve kaşlar, uzun kirpikler, alışılmadık şekilli gözler (aşağı eğimli ve dalga şeklinde), soğanlı bir burun ucu ve burun ile üst dudak (philtrum) arasında pürüzsüz veya kısaltılmış bir alan ve belirgin üst merkezi dişler içerir. Dudak ve dişlerle ilgili sorunların kombinasyonu açık bir ağızla sonuçlanır.

Cohen sendromunun özellikleri, etkilenen bireyler arasında yaygın olarak değişir. Bu bozukluğu olan bazı bireylerde ek işaretler ve semptomlar, düşük beyaz kan hücreleri (nötropeni), aşırı derecede samimi davranış ve geç çocukluk veya ergenlik döneminde gelişen obeziteyi içerir. Obezite mevcut olduğunda, kollar ve bacaklar ince kalırken tipik olarak gövde etrafında oluşur (trunkal obezite). Cohen sendromlu bireyler ayrıca dar el ve ayaklara ve ince parmaklara sahip olabilirler.

VPS13B Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

Gelişim Tıp Laboratuvarları

Next Genetic Center

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın