VRK1 Gen Mutasyonu Analiz Testi

VRK1 Gen Mutasyonu Analiz Testi, VRK1 geninde meydana gelen anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

VRK1 Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

VRK1 geni, VRK serin/treonin kinaz 1 adı verilen bir protein yapmak için talimatlar sağlar. Bu protein vücuttaki hücrelerde aktiftir.

VRK serin / treonin kinaz 1 hücre büyümesini ve bölünmesini yönlendirmede kritik bir rol oynar. Bu protein, DNA’nın spesifik bölgelerine bağlanarak genlerin aktivitesini kontrol eden proteinler olan çeşitli transkripsiyon faktörlerini düzenler. VRK serin / treonin kinaz 1, p53 ( TP53geninden üretilen) adlı bir transkripsiyon faktörünün düzenlenmesinde özellikle önemli bir role sahiptir. P53 proteini hasar görmüş DNA’yı onarır, hücre bölünmesini düzenler ve kanserli tümörlerin oluşumunu önler. VRK serin / treonin kinaz 1, p53 proteinini stabilize eder ve aktive eder ve nükleusdaki p53 seviyelerini kontrol eder.

Çalışmalar VRK serin / treonin kinaz 1’in birkaç ek fonksiyona sahip olduğunu göstermektedir. Bu protein, çekirdeği çevreleyen ve çekirdek ile hücrenin geri kalanı arasında bir bariyer görevi gören bir yapı olan nükleer zarfın montajında yer alır. Nükleer zarf, çekirdek içinde bulunan DNA’yı korur ve moleküllerin çekirdeğe girip çıkmasını düzenler. VRK serin / treonin kinaz 1’in de kromatin organizasyonunda rol oynadığı düşünülmektedir. Kromatin, DNA’yı kromozomlara ayıran DNA ve protein kompleksidir. Nükleer zarfın montajı ve kromatinin düzgün organizasyonu normal hücre bölünmesi için gereklidir.

Araştırmacılar, VRK serin / treonin kinaz 1’in sinir sisteminin gelişimi ve korunmasında rol oynayabileceğini, ancak rolünün iyi anlaşılmadığını varsaymaktadırlar.

VRK1 Gen Mutasyonu Analiz Testi, VRK1 geninde meydana gelen anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

VRK1 Gen Mutasyonuna Bağlı Hastalıklar

Pontoserebellar Hipoplazi

Pontoserebellar Hipoplazi Nedir

Pontoserebellar Hipoplazi

VRK1 genindeki en az iki mutasyon, pontoserebellar hipoplazi adı verilen beyin gelişimi bozukluğu olan kişilerde tanımlanmıştır. Bu durumun başlıca özellikleri, gecikmiş gelişim, hareket sorunları ve zihinsel sakatlıktır. VRK1 gen mutasyonları, pontoserebellar hipoplazi tip 1 (PCH1) olarak adlandırılan bozukluk formundaki tüm vakaların küçük bir yüzdesine neden olur. PCH1, VRK1 gen mutasyonlarından kaynaklandığı zaman, bazen daha spesifik olarak PCH1A olarak kategorize edilir.

PCH1A’ya neden olan VRK1 gen mutasyonları, hücrelerde üretilen VRK serin / treonin kinaz 1 miktarını önemli ölçüde azaltır. Bu proteinin bir kıtlığı, transkripsiyon faktörlerinin aktivitesini düzenlemek de dahil olmak üzere, olağan işlevlerini yerine getirmesini engeller. Bu değişiklikler muhtemelen hücre büyümesini ve bölünmesini etkilese de, PCH1A’lı kişilerde anormal beyin gelişimine nasıl yol açtığı bilinmemektedir.

Pontoserebellar Hipoplazi Türleri ve Semptomları

Pontoserebellar Hipoplazi Tanısı

Pontoserebellar Hipoplazi

Pontoserebellar hipoplazi, beynin gelişimini etkileyen ilişkili bir grup hastalıktır. “Pontoserebellar” terimi, bu hastalığın birçok formunda en ciddi şekilde etkilenen beyin yapıları olan pons ve serebellumu belirtir. Pons, beyincik ile beynin geri kalanı arasında sinyaller ilettiği beyin sapı adı verilen bir alanda beynin tabanında bulunur. Beynin arkasında bulunan serebellum normalde hareketi koordine eder. “Hipoplazi” terimi, bu beyin bölgelerinin az gelişmişliğini ifade eder.

Pontoserebellar hipoplazi, beynin diğer bölümlerinin bozulmuş büyümesine neden olur ve bu da alışılmadık derecede küçük bir baş boyutuna (mikrosefali) neden olur. Bu mikrosefali genellikle doğumda belirgin değildir, ancak beyin büyümesi bebeklik döneminde ve erken çocukluk döneminde yavaş olmaya devam ettiğinden farkedilir hale gelir.

Araştırmacılar en az on tip pontoserebellar hipoplazi tanımlamışlardır . Bu durumun tüm formları, bozulmuş beyin gelişimi, genel olarak gecikmiş gelişim, hareket sorunları ve zihinsel yetersizlik ile karakterizedir. Beyin anomalileri genellikle doğumda bulunur ve bazı durumlarda doğumdan önce tespit edilebilir. Pontoserebellar hipoplazisi olan birçok çocuk sadece bebeklik veya çocukluk çağında yaşar, ancak bazı etkilenen bireyler yetişkinlik çağınıda yaşarlar.

Pontoserebellar hipoplazinin iki ana formu tip 1 (PCH1) ve tip 2 (PCH2) olarak belirlenmiştir. Yukarıda tarif edilen beyin anormalliklerine ek olarak, PCH1, spinal müsküler atrofi olarak bilinen başka bir genetik hastalığa benzer şekilde, omurilikteki motor nöronlar adı verilen özel sinir hücrelerinin kaybından kaynaklanan kas hareketiyle ilgili sorunlara neden olur. PCH1’li bireylerde ayrıca çok zayıf kas tonusu (hipotoni), kontraktür denilen eklem deformasyonları, görme bozukluğu ve erken bebeklikte belirgin solunum ve beslenme sorunları vardır.

PCH2’nin ortak özellikleri arasında gönüllü motor beceriler eksikliği (nesneleri kavrama, oturma veya yürüme gibi), yutma problemleri (yutma güçlüğü) ve konuşma dahil iletişim eksikliği sayılabilir. Etkilenen çocuklar tipik olarak erken bebeklik döneminde geçici jitteriness (genelleştirilmiş klonus), kore veya distoni olarak tanımlanan anormal hareket kalıpları ve sertlik (spastisite) geliştirir. Birçoğunda görme ve nöbet bozukluğu da vardır.

Tip 10 (PCH10) ile tip 3 (PCH3) olarak belirtilen diğer pontoserebellar hipoplazileri, nadir görülür ve her birinin sadece az sayıda kişide olduğu bildirilmiştir. Farklı türlerin üst üste binen özellikleri olduğundan ve bazılarının aynı genlerdeki mutasyonlardan kaynaklandığından, araştırmacılar türlerin farklı koşullar yerine bir spektrum olarak kabul edilmesini önermişlerdir.

Diğer Bozukluklar

VRK1 genindeki en az üç mutasyonun, kalıtsal motor ve duyusal nöropatinin (HMSN) bir formu olarak tarif edilen bir başka nadir beyin bozukluğuna neden olduğu düşünülmektedir. HMSN’ler, beyni ve omuriliği kaslara bağlayan periferal sinirleri ve dokunma, ağrı ve sıcaklığı algılayan duyusal hücrelere bağlayan bir grup bozukluktur. VRK1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanan HMSN’li bireylerde zayıf kas tonusu (hipotoni) ve oturma, ayakta durma ve yürüme gibi motor becerilerin gelişimi gecikmiştir. Ayrıca, alışılmadık derecede küçük bir kafa büyüklüğüne (mikrosefali) sahiptirler, ancak normal zekaya sahiptirler.

Bu bozuklukla ilişkili VRK1 gen mutasyonları, VRK serin/treonin kinaz 1’de tek protein yapı taşlarını (amino asitler) değiştirir. Araştırmacılar, VRK1 genindeki değişikliklerin bu bozuklukla ilişkili nörolojik sorunlara nasıl neden olduğunu belirlemek için çalışmaktadırlar.

HMSN ile ilişkili mutasyonlardan biri de PCH1A ile bir bireyde bulunmuştur. VRK1 gen mutasyonlarının neden farklı insanlarda farklı sinir sistemi anormalliklerine neden olabileceği açık değildir. VRK serin / treonin kinaz 1 vücudun birçok hücresinde ve dokusunda aktif olduğundan, bu mutasyonların etkilerinin sinir sistemi ile sınırlı olmasının nedenleri de bilinmemektedir.

VRK1 Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

Genetiks

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın