WISP3 Gen Mutasyonu Analiz Testi

WISP3 Gen Mutasyonu Analiz Testi, WISP3 geninde meydana gelen mutasyonları tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

WISP3 Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

WISP3 geni, kemik büyümesine ve kemiklerin uçlarını örten ve koruyan kıkırdağın bakımına katılan bir protein yapmak için talimatlar sağlar. WISP3 proteininin işlevi tam olarak anlaşılamamıştır. WISP3 proteini kemik, kıkırdak ve kan damarları gibi bağ dokularının büyümesinde ve korunmasında rol oynayan bir protein ailesinin parçasıdır. WISP3 proteini, kıkırdak üreten ve muhafaza eden ve kıkırdak oluşturan bazı proteinlerin üretimi ile ilişkili olan kondrositler olarak adlandırılan hücrelerde yapılır, ancak bunların üretimindeki rolü belirsizdir. WISP3 ayrıca kıkırdak ve kemik gelişiminde yer alan sinyal yollarını kontrol etmeye yardımcı olabilir ve kıkırdak bileşenlerinin parçalanmasını düzenlemeye yardımcı olabilir.

WISP3 Gen Mutasyonu Analiz Testi, WISP3 geninde meydana gelen mutasyonları tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

WISP3 Gen Mutasyonuna Bağlı Hastalıklar

Progresif Psödoromatoid Displazi (PPRD)

Progresif Psödoromatoid Displazi Tanısı

Progresif Psödoromatoid Displazi

WISP3 genindeki mutasyonlar, Progresif Psödoromatoid Displazi (PPRD) adı verilen ve ellerde, kalçalarda, dizlerde ve omurga eklemlerinde sertlik ve ağrı ile karekterize bir duruma neden olur. Eklem sorunları zamanla kötüleşir ve eklemlerdeki hareket sınırlı olur. Bu durumda yer alan mutasyonların çoğu, muhtemelen işlevsel olmayan bir anormal kısa WISP3 proteininin üretilmesine yol açar. Diğer mutasyonlar proteindeki tek protein yapı bloklarını (amino asitler) değiştirir. WISP3 protein fonksiyonunun kaybı, PPRD’deki eklem sorunlarına yol açarak normal kıkırdak bakım ve kemik büyümesini bozabilir.

Progresif Psödoromatoid Displazi (PPRD) Bulgu ve Semptomları

Progresif Psödoromatoid Displazi (PPRD) zamanla kötüleşen bir eklem hastalığıdır. Bu durum, kemik (eklem kıkırdağı) arasındaki kıkırdağın parçalanması (dejenerasyonu) ile karakterizedir.

Progresif Psödoromatoid Displazi Nedir

Progresif Psödoromatoid Displazi

PPRD genellikle 3 ve 8 yaşları arasında çocukluk döneminde başlar. İlk endikasyonlar genellikle anormal bir yürüyüş paterni, aktifken zayıflık ve halsizlik, parmaklardaki ve dizlerdeki eklemlerdeki sertliktir. Zamanla gelişen diğer belirti ve bulgular arasında kalıcı olarak bükülmüş parmaklar (kamptodaktili), genişlemiş parmak ve diz eklemlerine ek olarak kalça ve diz eklemlerindeki kemikler arasında az yer vardır. Kalça ağrısı ergenlik döneminde en sık görülen sorundur. Etkilenen bireylerde, omurgada anormal şekle sahiptir ve kemikler düzleştiği görülür, bu da omurganın anormal derecede önden arkaya eğriliğine ve kısa bir gövdeye yol açar. Doğumda, PPRD’li kişiler normal uzunluktadır, ancak yetişkinlikte genellikle akranlarından daha kısadırlar. Etkilenen yetişkinlerde ayrıca, dirsek, diz ve kalça eklemleri etrafında anormal kalsiyum birikimi ve omurgalar dahil olmak üzere tüm eklemlerde sınırlı hareket vardır.

PPRD genellikle juvenil romatoid artrit denilen gençleri etkileyen bir başka eklem bozukluğu ile karıştırılır. Bununla birlikte, juvenil romatoid artritteki eklem problemleri inflamasyon ile ilişkili iken, PPRD’de inflamasyon görülmeyebilir.

WISP3 Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

DNA Laboratuvarları Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi

İntergen Genetik Merkezi

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın