WNK4 Gen Mutasyonu Analiz Testi

WNK4 Gen Mutasyonu Analiz Testi, WBK4 geninde meydana gelen anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

WNK4 Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

WNK4 geni, vücuttaki sodyum ve potasyum miktarının kontrol edilmesine yardımcı olarak kan basıncı regülasyonunda rol oynayan bir proteinin yapılması için talimatlar sağlar. WNK4 proteini, belirli pozisyonlarda bir dizi oksijen ve fosfor atomu ekleyerek diğer proteinlerin aktivitesini değiştiren bir enzim olan bir kinaz olarak işlev görür.

WNK4 proteini, hücre zarında, öncelikle böbreklerde meydana gelen, hücrelerin içine ve dışına sodyum veya potasyum taşınmasını kontrol eden kanalları düzenler. Sodyum kanalları, sodyumun özel böbrek hücrelerine taşınmasına yardımcı olur ve daha sonra kanın içine aktarır. Bu transfer, reabsorpsiyon adı verilen bir işlemle sodyumun vücutta tutulmasına yardımcı olur. Potasyum kanalları, kandan böbrek hücrelerine aktarılan fazla potasyumun üstesinden gelir. Kanallar, salgı adı verilen bir süreçte hücrelerden potasyum taşır, böylece idrardaki potasyumu vücuttan çıkarılabilir. WNK4 proteini sodyum emilimi ve potasyum salgısını engelleyebilir. Hücredeki koşullara bağlı olarak, WNK4 proteini de sodyum emilimi engelleyebilir (inhibe edebilir).

WNK4 Gen Mutasyonu Analiz Testi, WBK4 geninde meydana gelen anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

WNK4 Gen Mutasyonuna Bağlı Hastalıklar

Psödohipoaldosteronizm Tip 2 (PHA2)

WNK4 genindeki en az sekiz mutasyonun, yüksek tansiyon (hipertansiyon) ve kandaki yüksek seviyedeki potasyum (hiperkalemi) ile karakterize edilen bir durum olan psödohipoaldosteronizm tip 2’ye (PHA2) neden olduğu bulunmuştur. Bu durumda yer alan mutasyonlar, WNK4 proteinindeki tek protein yapı bloklarını (amino asitler) değiştirir. WNK4 proteinindeki değişiklikler, normal WNK4 protein seviyelerini ve WNK4 aktivitesini yükseltir. WNK4 aktivitesindeki artış, artan sodyum emilimi ve düşük potasyum salgılanmasına yol açarak hipertansiyon ve hiperkalemiye neden olur.

Psödohipoaldosteronizm Tip 2 (PHA2) Bulgu ve Semptomları

Psödohipoaldosteronizm tip 2 (PHA2), vücuttaki sodyum ve potasyum miktarının düzenlenmesini etkileyen problemlerden kaynaklanır. Kan basıncının kontrolünde sodyum ve potasyum önemlidir ve bunların regülasyonu öncelikle böbrekte gerçekleşir.

PHA2 hastaları, normal böbrek fonksiyonlarına rağmen yüksek kan basıncına (hipertansiyon) ve kanlarında yüksek seviyelerde potasyuma (hiperkalemia) sahiptir. PHA2’nin başlangıç ​​yaşı değişkendir ve tespit edilmesi zordur; bazı etkilenen bireyler bebeklik veya çocukluk döneminde teşhis edilir ve diğerleri yetişkinlikte teşhis edilebilir. Hiperkalemi genellikle önce ortaya çıkar ve daha sonraki yaşamda hipertansiyon gelişir. Etkilenen bireylerde ayrıca kanlarında yüksek seviyelerde klorür (hiperkloremi) ve asit (metabolik asidoz) bulunur. Hiperkalemi, hiperkloremi ve metabolik asidozu olan kişiler bulantı, kusma, aşırı yorgunluk ve kas güçsüzlüğü gibi spesifik olmayan semptomlara sahip olabilirler. PHA2’si olan kişiler de idrarlarında yüksek oranda kalsiyum seviyelerine (hiperkalsiüri) sahip olabilirler.

WNK4 Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

Genoks

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın