WNT3 Gen Mutasyonu Analiz Testi

WNT3 Gen Mutasyonu Analiz Testi, WNT3 geninde meydana gelen anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

WNT3 Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

WNT3 geni, doğumdan önce gelişiminde kritik bir rol oynayan WNT genlerinin, büyük bir ailenin bir parçasıdır. WNT genleri, vücuttaki kimyasal sinyal yollarına katılan proteinlerin yapılması için talimatlar sağlar. Bu yollar belirli genlerin aktivitesini kontrol eder ve embriyonik gelişim sırasında hücreler arasındaki etkileşimleri düzenler.

Hayvanlarda yapılan araştırmalar, WNT3 geninden üretilen proteinin, gelişmekte olan embriyodaki uzuvların büyümesi için kritik olduğunu göstermektedir. WNT3 proteininin de, embriyonik gelişimin en erken aşamalarında anterior-posterior ekseni (hayvanlarda baştan kuyruğa uzanan hayali çizgi) belirlemede önemli bir rol oynadığı görülmektedir. Ek olarak, insandaki WNT3 genindeki mutasyonların etkileri, yüz özellikleri, kafa, kalp, akciğerler, sinir sistemi, iskelet ve genital organların normal oluşumunda rol oynayabileceğini düşündürmektedir.

WNT3 Gen Mutasyonu Analiz Testi, WNT3 geninde meydana gelen anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

WNT3 Gen Mutasyonuna Bağlı Rahatsızlıklar

Tetra-Amelia Sendromu

Tetra-Amelia Sendromu Nedeni

Tetra-Amelia Sendromu

WNT3 genindeki bir mutasyonun, Türkiye’de bir aile üyeleri arasında tetra-amelia sendromuna neden olduğu gösterilmiştir. Her hücrede WNT3 geninin her iki kopyasında meydana gelen bu mutasyon, bir protein yapı bloğunun (amino asit), WNT3 proteinini yapmak için talimatlarda bir erken durdurma sinyali ile yer değiştirir. Bu mutasyon Gln83Ter veya Q83X olarak yazılmıştır.

Araştırmacılar, Gln83Ter mutasyonunun, WNT3 proteininin anormal derecede kısa, işlevsel olmayan bir versiyonunun üretilmesi ile sonuçlandığına inanmaktadır. WNT3 proteininin kaybı doğumdan önce normal ekstremite oluşumunu bozar ve tetra-amelia sendromu ile ilişkili diğer ciddi doğum kusurlarına yol açar.

Tetra-amelia sendromu dört ekstremitenin yokluğu ile karakterize çok nadir görülen bir hastalıktır. (“Tetra” Yunanca “dört” kelimesidir ve “amelia”, bir kol veya bacağın doğumdan önce gelişememesine işaret eder.) Bu sendrom, yüz ve baş, kalp, sinir sistemi, iskelet ve genital bölge de dahil olmak üzere vücudun diğer bölümlerinin ciddi malformasyonlarına neden olabilir. Birçok durumda akciğerler az gelişmiştir, bu da nefes almayı zorlaştırır veya imkansız hale getirir. Tetra-amelia sendromu olan çocuklar bu tür ciddi tıbbi problemlere sahip oldukları için, çoğu doğuştan ya da doğumdan kısa bir süre sonra ölmektedir.

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın