XDH Gen Mutasyon Analiz Testi

XDH Gen Mutasyon Analiz Testi, XDH genindeki mutasyonları tespit eder ve Herediter Ksantinüri teşhisinde rol oynar.

XDH Gen Mutasyon Analiz Testi Nedir?

XDH geni, ksantin dehidrogenaz denilen bir enzimi yapmak için talimatlar sağlar. Bu enzim, DNA ve RNA’nın yapı taşları olan pürinlerin normal parçalanmasında rol oynar. Spesifik olarak, işlemdeki son iki aşamayı gerçekleştirir: hipoksantin adı verilen bir molekülün, ksantin adı verilen başka bir moleküle dönüştürülmesi ve normal olarak idrar ve dışkı ile atılan bir atık ürün olan ksantinin ürik aside dönüşümü.

Ksanthine dehidrojenaz yaygın olarak incelenmiştir, çünkü süperoksit radikalleri adı verilen moleküllerin üretimine dahil olabilir. Spesifik olarak, ksantin dehidrojenaz bazen süperoksit radikalleri üreten ksantin oksidaz adı verilen başka bir forma dönüştürülür. Bu moleküller normal hücre süreçlerinin yan ürünleridir ve hücrelere zarar vermemek için düzenli olarak parçalanmaları gerekir. Superoksid radikallerinin, kalp hastalığı ve yüksek tansiyon (hipertansiyon) dahil olmak üzere birçok hastalıkta rol oynadığı düşünülmektedir.

Araştırmacılar, ksantin dehidrojenazın kadınlarda süt üretiminde rol oynadığından varsayarlar. Bununla birlikte, enzimin laktasyondaki rolü belirsizdir.

XDH Gen Mutasyon Analiz Testi, XDH genindeki mutasyonları tespit eder ve Herediter Ksantinüri teşhisinde rol oynar.

XDH Genine Bağlı Hastlıklar

Herediter Ksantinüri

XDH genindeki en az 12 mutasyon, en sık böbrekleri etkileyen bir durum olan herediter ksantinüri tip I’e neden olduğu bulunmuştur. Bu mutasyonlar, ksantin dehidrogenaz aktivitesini azaltır veya ortadan kaldırır. Sonuç olarak, enzim pürin yıkımının son iki aşamasını gerçekleştirmek için mevcut değildir. Ksantin idrar asitine dönüştürülmediğinden, etkilenen bireyler kan ve idrarlarında yüksek düzeyde ksantin ve çok düşük ürik asit seviyelerine sahiptir. Aşırı ksantin böbreklerde ve diğer dokularda birikebilir. Böbreklerde, ksantin zaman zaman böbrek taşlarını oluşturmak için biriken küçük kristaller oluşturur. Bu taşlar böbrek fonksiyonunu bozabilir ve sonuçta böbrek yetmezliğine neden olabilir. Daha az sıklıkla, ksantin kristalleri kaslarda birikerek ağrıya ve kramplara neden olur. Kalıtsal ksantinüri olan bazı kişilerde, durum herhangi bir sağlık sorununa neden olmaz.

Herediter Ksantinüri Tipleri ve Semptomları

Böbreklerde, ksantin, zaman zaman böbrek taşlarını oluşturmak için biriken küçük kristaller oluşturur. Bu taşlar böbrek fonksiyonunu bozabilir ve sonuçta böbrek yetmezliğine neden olabilir. İlgili belirtiler ve semptomlar karın ağrısı, tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonları ve idrardaki kanı (hematüri) içerebilir. Daha az sıklıkla, ksantin kristalleri kaslarda birikerek ağrıya ve kramplara neden olur. Kalıtsal ksantinüri olan bazı kişilerde , durum herhangi bir sağlık sorununa neden olmaz.

Araştırmacılar, herediter ksantinüri tip I ve II’nin iki ana formunu tanımlamışlardır . Tipler, dahil olan enzimler tarafından ayırt edilir; Aynı belirtileri ve semptomları vardır.

Herediter Ksantinüri Görülme Sıklığı

Kalıtsal ksantinüri tip I ve II’nin kombine insidansının (görülme sıklığı) dünya çapında 69.000 kişide yaklaşık 1 olduğu tahmin edilmektedir. Bununla birlikte, araştırmacılar, gerçek insidansın daha yüksek olabileceğinden şüphelenmektedir, çünkü bazı etkilenen bireylerde hiçbir semptom görülmemektedir ve hiçbir zaman bu durumun teşhisi konulmamaktadır. Herediter ksantinüri , Akdeniz veya Orta Doğu kökenli insanlarda daha sık görülür. Tıp literatüründe bu durumdan yaklaşık 150 vaka bildirilmiştir.

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın