XIAP Gen Mutasyonu Analiz Testi

XIAP Gen Mutasyonu Analiz Testi, XIAP genindeki anormallikleri tespit etmeye yarayan genetik bir testtir. XIAP gen mutasyonları, X’e bağlı lenfoproliferatif hastalığı (XLP) olan bazı kişilerde tanımlanmıştır.

XIAP Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

XIAP Gen Mutasyonu Analiz Testi, XIAP genindeki anormallikleri tespit etmeye yarayan genetik bir testtir. XIAP gen mutasyonları, X’e bağlı lenfoproliferatif hastalığı (XLP) olan bazı kişilerde tanımlanmıştır.

XIAP geni, bağışıklık hücreleri de dahil olmak üzere birçok hücre türünde bulunan bir protein yapmak için talimatlar sağlar. Apoptoz için gerekli olan kaspazlar adı verilen bazı enzimlerin etkisini bloke ederek (inhibe ederek) bu hücrelerin kendi kendini imha etmesine (apoptoz geçiren) karşı korunmasına yardımcı olur. Spesifik olarak, XIAP proteini kaspaz enzimlerini 3, 7 ve 9’u inhibe eder. XIAP proteini ayrıca vücutta çeşitli fonksiyonlarda yer alan diğer sinyal yollarında da rol oynar.

XIAP Genindeki Mutasyonlarla Bağlantılı Hastalıklar

X’e Bağlı Lenfoproliferatif (XLP) Hastalığı

XIAP gen mutasyonları, X’e bağlı lenfoproliferatif hastalığı (XLP) olan bazı kişilerde tanımlanmıştır. Bu mutasyonlar XIAP proteininin üretimini azaltır veya ortadan kaldırır. XIAP proteinin eksikliğinin, kan oluşturan hücreleri yok eden ve karaciğere ve diğer organlara (hemofagositik lenfohistiyositoz) zarar veren lenfositlerin proliferasyonu dahil olmak üzere, XLP’nin belirtileri ve semptomları ile sonuçlandığı bilinmemektedir.

X’e Bağlı Lenfoproliferatif (XLP) Hastalığı Genel Bilgi ve Semptomları

X’e bağlı lenfoproliferatif hastalık ( XLP ) bağışıklık sistemi ve neredeyse sadece erkeklerde bulunan kan oluşturan hücrelerdeki bir bozukluktur. Bu bozukluğu olan bireylerin yarısından fazlası Epstein-Barr virüsü (EBV) için abartılı bir bağışıklık tepkisi yaşarlar. EBV, çoğu insanı enfekte eden çok yaygın bir virüstür. Bazı kişilerde enfeksiyöz mononükleoza (öpücük hastalığı) neden olur. Normalde, ilk enfeksiyondan sonra, EBV, B hücreleri adı verilen bazı bağışıklık sistemi hücrelerinde (lenfositler) kalır. Bununla birlikte, virüs genellikle inaktiftir, çünkü EBV ile enfekte olmuş B hücrelerini spesifik olarak hedefleyen T hücreleri olarak adlandırılan diğer lenfositler tarafından kontrol edilir.

XLP’Lİ insanlar, anormal derecede çok sayıda T hücresi, B hücresi ve makrofajlar adı verilen diğer lenfositler üreterek EBV enfeksiyonuna yanıt verebilir. Bağışıklık hücrelerinin bu çoğalması genellikle hemofagositik lenfohistiositoz adı verilen yaşamı tehdit eden bir reaksiyona neden olur. Hemofagositik lenfohistiyositoz ateşe neden olur, kemik iliğinde kan üreten hücreleri tahrip eder ve karaciğere zarar verir. Dalak, kalp, böbrek ve diğer organ ve dokular da etkilenebilir. XLP’li bazı bireylerde , EBV enfeksiyonu olmaksızın hemofagositik lenfohistiyositoz veya ilgili semptomlar görülebilir.

XLP deneyimi olan insanların yaklaşık üçte biri , bir çeşit antikor türünde anormal düzeylere sahip oldukları anlamına gelen disgammaglobulinemidir. Antikorlar (immünoglobülinler olarak da bilinir), belirli yabancı parçacıklara ve mikroplara bağlanan, imha için işaretleyen proteinlerdir. Disgammaglobulinemi olan bireyler tekrarlayan enfeksiyonlara yatkındır.

Bağışıklık sistemi hücrelerinin kanserleri (lenfoma) XLP’Lİ kişilerin yaklaşık üçte birinde görülür.

Tedavi olmadan, XLP’li çoğu insan sadece çocukluk çağında hayatta kalır. Ölüm genellikle hemofagositik lenfohistiyositozdan kaynaklanır.

XLP, genetik nedenine ve belirti ve semptomlara göre iki türe ayrılabilir: XLP1 ve XLP2. XLP2’li kişilerin lenfoma geliştirdikleri bilinmemektedir, EBV enfeksiyonu olmaksızın hemofagositik lenfohistiositoz gelişmesi daha muhtemeldir, genellikle genişlemiş bir dalağa (splenomegali) sahiptir ve ayrıca kalın bağırsağın (kolit) iltihabına da sahip olabilir. Bazı araştırmacılar, bu bireylerin aslında bir tür XLP’den ziyade benzer fakat ayrı bir bozukluğa sahip olduklarını düşünmektedir.

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın