XK Gen Mutasyonu Analiz Testi

XK Gen Mutasyonu Analiz Testi, XK genindeki anormallikleri tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

XK Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

XK geni, vücudun çeşitli dokularında, özellikle beyin, kas ve kalpte bulunan bir protein üretmek için talimatlar sağlar. Bu protein ayrıca kırmızı kan hücrelerinin yüzeyinde bulunur ve KX kan grubu antijeni olarak bilinen bir molekülü taşır. Kan grubu antijenleri kırmızı kan hücrelerinin yüzeyinde bulunur ve bir dizi kan türünü belirler. Tanıdık antijenlere sahip kan hücreleri kan dolaşımına girdiğinde, vücudun bağışıklık sistemi hücreleri yabancı olarak tanır ve yabancı kan hücrelerini yok eden bir bağışıklık reaksiyonunu tetikleyebilir.

Xk proteininin işlevi belirsizdir; araştırmacılar, maddelerin hücrelere ve hücrelere taşınmasında rol oynayabileceğine inanmaktadırlar. Kırmızı kan hücrelerinde, XK proteini başka bir kan grubu proteinine, Kell proteinine bağlanır. Bu kan grubu kompleksinin işlevi bilinmemektedir.

XK Gen Mutasyonu Analiz Testi, XK genindeki anormallikleri tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

XK Gen Mutasyonuna Bağlı Rahatsızlıklar

McLeod Nöroakantositoz Sendromu

XK geninde yaklaşık 30 mutasyonun McLeod nöroakantositoz sendromuna neden olduğu bulunmuştur. Bu mutasyonların çoğu, anormal derecede kısa, fonksiyonel olmayan bir XK proteininin üretimine yol açar veya hiç XK proteininin üretilmesine neden olmaz. Eksik veya anormal XK proteini, aynı zamanda bir başka kan grubu antijenini olan Kell proteini de etkiler, bu protein kırmızı kan hücrelerinin yüzeyinde daha az yaygınlaşmasına neden olur. XK genindeki mutasyonlar, McLeod nöroakantositoz sendromunun karakteristik misshapen kırmızı kan hücrelerine ve hareket problemlerine neden olur.

McLeod Nöroakantositoz Sendromu Belirti ve Semptomları

McLeod nöroakantositoz sendromu öncelikle erkek ve erkeğe özgü olarak görülen nörolojik bir bozukluktur. Bu bozukluk vücudun birçok bölgesinde hareketi etkiler. McLeod nöroakantositoz sendromu olan kişilerde anormal yıldız şeklinde kırmızı kan hücreleri (akantositoz) vardır. Bu durum nörolojik sorunları ve anormal kırmızı kan hücrelerini içeren nöroakantositoz adı verilen bir grup bozukluktan biridir.

McLeod nöroakantositoz sendromu beyin ve omuriliği (merkezi sinir sistemi) etkiler. Etkilenen bireylerde, özellikle kollar ve bacaklarda sarsıntı hareketleri ve yüz ve boğazda kas gerilmesi (distoni) dahil olmak üzere istemsiz hareketler vardır; bunlar, yüz buruşturma ve ses tikanıklarına neden olabilir (homurdanma ve tıklama sesleri gibi). Dilin distonisi yutma güçlüğüne yol açabilir. Nöbetler McLeod nöroakantositoz sendromu olan tüm insanların yaklaşık yarısında görülür. Bu durumdaki bireyler bilgiyi işlemek, öğrenmek ve hatırlamakta zorluk çekebilirler (kognitif bozukluk). Ayrıca depresyon, bipolar bozukluk , psikoz veya obsesif kompulsif bozukluk gibi psikiyatrik bozukluklar da geliştirebilirler.

McLeod nöroakantositoz sendromu olan kişilerde kas güçsüzlüğü (miyopati) ve kas dejenerasyonu (atrofi) dahil olmak üzere kaslarıyla ilgili problemler vardır. Bazen kas atrofisine bağlanan sinirler (nörojenik atrofi), kas kütlesinin kaybına ve hareket bozukluğuna yol açar. McLeod nöroakantositoz sendromu olan bireyler, kollarında ve bacaklarında (periferik nöropati) azalmış his ve zayıflığa sahip olabilirler. Düzensiz kalp atışı (aritmi) ve zayıflamış ve genişlemiş bir kalp (dilate kardiyomiyopati) gibi hayatı tehdit eden kalp sorunları bu bozukluğu olan bireylerde yaygındır.

McLeod nöroakantositoz sendromunun belirtileri ve semptomları genellikle yetişkinlik döneminde başlar. Öz denetim eksikliği, kendini idare edememe, anksiyete, depresyon ve kişilik değişiklikleri gibi davranışsal değişiklikler bu durumun ilk belirtileri olabilir. Bu davranışsal değişiklikler tipik olarak ilerleyici olmasa da, hareket ve kas problemleri ve zihinsel bozukluklar yaşla birlikte daha da kötüleşmektedir.

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın