XPA Gen Mutasyonu Analiz Testi

XPA Gen Mutasyonu Analiz Testi, XPA genindeki anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

XPA Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

XPA geni, hasar görmüş DNA’nın onarılmasında yer alan bir protein yapmak için talimatlar sağlar. DNA, güneşten gelen ultraviyole (UV) ışınları ve toksik kimyasallar, radyasyon ve serbest radikallerin denilen kararsız moleküller tarafından zarar görebilir.

DNA hasarı sık sık meydana gelir, ancak normal hücreler genellikle problemlere yol açmadan bunu düzeltebilir. Hücrelerin DNA’yı düzeltmek için kullandığı ana mekanizmalardan biri, nükleotid eksizyon onarımı (NER) olarak bilinir. Bu onarım mekanizmasının bir parçası olarak, XPA proteini DNA hasarını doğrulamaya yardımcı olur ve tamir edildiği gibi DNA’yı stabilize eder. XPA proteini, büyük bir kompleksin parçası olarak birçok başka proteinle etkileşime girdiği hasarlı DNA alanlarına bağlanır. Bu kompleksteki proteinler, hasarın meydana geldiği DNA bölümünü açmakta, anormal bölümü koparır (yok eder) ve hasarlı bölgeyi doğru DNA ile değiştirir.

XPA Gen Mutasyonu Analiz Testi, XPA genindeki anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

XPA Gen Mutasyonuna Bağlı Rahatsızlıklar

Kseroderma Pigmentozum (XP)

XPA genindeki en az 25 mutasyonun kseroderma pigmentozuma neden olduğu bulunmuştur. Bu gendeki mutasyonlar, Japon popülasyonunda diğer popülasyonlara göre çok daha yaygın olan bozukluğun çok ciddi bir formundan sorumludur. Kseroderma pigmentozum olan Japonların çoğu, IVS3AS, G>C olarak yazılan aynı XPA gen mutasyonuna sahiptir. Bu mutasyon, hücrelerin herhangi bir fonksiyonel XPA proteini üretmesini önler. Japonya’da ve başka yerlerde bildirilen diğer XPA gen mutasyonları, XPA proteininin arızalı bir versiyonunun üretilmesine neden olur veya hücrelerde yapılan bu proteinin miktarını büyük ölçüde azaltır.

Kseroderma Pigmentozum Teşhis

Kseroderma Pigmentozum

XPA proteininin kısmi veya tamamen kaybı, hücrelerin normalde DNA hasarını onarmasını önler. Sonuç olarak, DNA’da anormallikler birikerek hücrelerin bozulmasına ve sonunda kansere dönüşmesine veya ölmesine neden olur. DNA onarımı ile ilgili bu sorunlar, kseroderma pigmentozumlu insanlara güneş ışığından gelen UV ışınlarına aşırı derecede duyarlı olmalarına neden olmaktadır. UV ışınları hücre büyümesini ve bölünmesini kontrol eden genlere zarar verdiğinde, hücreler çok hızlı ve kontrolsüz bir şekilde büyüyebilir. Sonuç olarak, kseroderma pigmentozumlu kişiler, büyük ölçüde kanser geliştirme riski taşırlar. Bu kanserler, cilde ve gözler gibi güneşe maruz kalan vücut bölgelerinde daha sık meydana gelir.

Kseroderma pigmentozum, XPA gen mutasyonlarından kaynaklandığı zaman, sıklıkla ilerleyici nörolojik anormalliklerle ilişkilidir. Bu sinir sistemi problemleri arasında işitme kaybı, kötü koordinasyon, yürüme zorluğu, hareket problemleri, zihinsel işlev kaybı, yutma ve konuşma güçlüğü ve nöbetler sayılabilir. Nörolojik anormalliklerin, DNA’nın UV ışınlarına maruz kalmamasına rağmen, DNA hasarının oluşmasından kaynaklandığı düşünülmektedir. Araştırmacılar diğer faktörlerin sinir hücrelerinde DNA’ya zarar verdiğinden şüphelenmektedirler. Kseneroderma pigmentozumlu bazı kişilerin neden nörolojik anormallikler geliştirdiği ve diğerlerinin neden olmadığı açık değildir.

Kseroderma Pigmentozum Bulgu ve Semptomları

Yaygın olarak XP olarak bilinen kseroderma pigmentozum, güneş ışığından ultraviyole (UV) ışınlarına aşırı duyarlılık ile karakterize kalıtsal bir durumdur. Bu durum çoğunlukla güneşe maruz kalan cild ve göz bölgelerini etkiler. Etkilenen bazı kişilerde sinir sistemini de içeren sorunlar vardır.

Kseroderma Pigmentozum Tedavi

Kseroderma Pigmentozum

Kseroderma pigmentozum belirtileri genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde görülür. Birçok etkilenen çocuk güneşte sadece birkaç dakika geçirdikten sonra şiddetli güneş yanığı geliştirir. Güneş yanığı haftalarca sürecek kızarıklık ve kabarmaya neden olur. Diğer etkilenen çocuklar çok az güneşe maruz kalma ile güneş yanığı almazlar, bunun yerine normal olarak bronzlaşırlar. 2 yaşına gelindiğinde, kseroderma pigmentozumlu hemen hemen tüm çocuklar, güneşe maruz kalan cild bölgelerinde (yüz, kollar ve dudaklar gibi) çiller meydana gelir; bu tür çiller, bozukluğun olmadığı küçük çocuklarda nadiren görülür. Etkilenen bireylerde güneş ışığına maruz kalma sıklıkla kuru cilde (kseroderma) ve cilt renginde değişikliklere (pigmentasyon) neden olur. Bu özellik kombinasyonu, duruma kseroderma pigmentozum adını verir.

Kseroderma pigmentozum olan insanlar cilt kanseri gelişme riski büyük ölçüde artmıştır. Güneş koruması olmadan, bu durumdaki çocukların yaklaşık yarısı ilk cilt kanserini 10 yaşına kadar geliştirir. Kseroderma pigmentozumlu çoğu insan yaşamları boyunca çoklu cilt kanseri geliştirir. Bu kanserler genellikle yüz, dudak ve göz kapaklarında ortaya çıkar. Kanser ayrıca kafa derisinde, gözlerde ve dilin ucunda da gelişebilir.  Çalışmalar, kseroderma pigmentozumlu kişilerin beyin tümörleri de dahil olmak üzere diğer kanser türleri riski de artabileceğini göstermektedir. Ayrıca, sigara içen etkilenen bireylerin akciğer kanseri riski önemli ölçüde artmıştır.

Kseroderma pigmentozumlu kişilerin gözleri güneşten UV ışınlarına acı verici derecede duyarlı olabilir.  Gözler güneşten korunmuyorsa, kan çanağı, tahriş ve gözlerin açık ön kaplaması (kornea) bulutlu olabilir. Bazı insanlarda, kirpikler dökülür ve göz kapakları ince olabilir ve anormal şekilde içe veya dışa doğru dönebilir. Göz kanseri riskinin artmasına ek olarak, kseroderma pigmentozum gözdeki kanser dışı büyümelerle ilişkilidir. Bu göz anormalliklerinin çoğu vizyonu bozabilir.

kseroderma pigmentozumlu insanların yaklaşık %30’u, cilt ve göz ile ilgili problemlere ek olarak ilerleyici nörolojik anormallikler geliştirmektedir. Bu anormallikler arasında işitme kaybı, kötü koordinasyon, yürüme zorluğu, hareket sorunları, zihinsel işlev kaybı, yutma ve konuşma güçlüğü ve nöbetler sayılabilir. Bu nörolojik sorunlar ortaya çıktığında, zamanla kötüleşme eğilimindedirler.

XPA Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

Genoks

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın