YY1AP1 Gen Mutasyonu Analiz Testi

YY1AP1 Gen Mutasyonu Analiz Testi, YY1AP1 genindeki anormallikleri tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

YY1AP1 Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

YY1AP1gen, INO80 kromatin yeniden yapılanma kompleksi olarak bilinen bir grup ilişkili proteinin bir kısmının yapılması için talimatlar sağlar. Hücre çekirdeğinde, bu kompleks, DNA’yı kromozomlara paketleyen DNA ve proteinlerin ağı olan kromatine bağlanır. Kromatinin yapısı DNA’nın ne kadar sıkı paketlendiğini değiştirmek için değiştirilebilir (yeniden modellenebilir). Kromatin, INO80 kromatin yeniden yapılanma kompleksinin yeniden modellenmesi, hücrelerin belirli genlerin aktivitesini (ekspresyonunu) kontrol etmesine izin verir. Bu kompleks ayrıca hasarlı DNA’nın onarımı, hücre farklılaşması, hücre büyümesi ve bölünmesi (çoğalma) dahil olmak üzere diğer bazı kritik hücre fonksiyonlarını düzenlemeye yardımcı olur. INO80 kromatin yeniden modelleme kompleksinin aktivitesi, kan damarlarının duvarlarını hizalayan düz kas hücrelerinde özellikle önemli gibi görünmektedir.

YY1AP1 Gen Mutasyonu Analiz Testi, YY1AP1 genindeki anormallikleri tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

YY1AP1 Gen Mutasyonuna Bağlı Rahatsızlıklar

Grange Sendromu

Grange sendromu olan kişilerde YY1AP1 genindeki en az beş mutasyon tespit edilmiştir. Bu nadir durum, böbrek, beyin ve kalp de dahil olmak üzere birçok organ ve dokuya kan sağlayan kan damarlarının daralmasına (stenoz) ve tıkanmasına neden olur. Grange sendromu ayrıca kısa el ve ayak parmakları (brakidaktili), el veya ayak parmaklarının bir kısmının kaynaşması (sindaktili), kırılmaya yatkın kırılgan kemikler, öğrenme güçlükleri ve kalp kusurları ile ilişkili olabilir.

YY1AP1 genindeki mutasyonlar , herhangi bir fonksiyonel YY1AP1 proteininin üretimini engelledikleri için işlev kaybı olarak tanımlanmaktadır. Bu proteinin kaybı, düz kas hücrelerinde çoklu genlerin aktivitesini değiştiren INO80 kromatin yeniden modelleme kompleksinin işlevini bozar. Araştırmacılar, gen ekspresyonundaki bu değişikliklerin hücre çoğalmasının ve farklılaşmasının azalmasına yol açtığından şüphelenmektedirler. Bununla birlikte, bu değişikliklerin arterlerin daralmasına ve tıkanmasına neden olduğu açık değildir. YY1AP1 gen mutasyonlarının, kemik anormallikleri ve öğrenme güçlükleri gibi Grange sendromunun diğer özellikleriyle nasıl ilişkili olduğu da bilinmemektedir .

Grange Sendromu Semptomları

Grange Sendromu Tedavi

Grange Sendromu Belirtileri

Grange sendromu esas olarak kan damarlarını etkileyen nadir bir durumdur. Böbrekler, beyin ve kalp de dahil olmak üzere çeşitli organ ve dokulara kan tedarik eden arterlerin daralması (stenoz) veya tıkanması ile karakterizedir. Böbreklere (renal arterler) kan sağlayan arterlerin stenozu veya tıkanması, kronik yüksek tansiyona (hipertansiyon) neden olabilir. Beyne kan taşıyan damarların tıkanması (serebral arterler) felce neden olabilir.

Grange sendromunun ek özellikleri, kısa el ve ayak parmakları (brakidaktili), el veya ayak parmaklarının bir kısmının kaynaşması (sindaktili), kırılmaya eğilimli kırılgan kemikler ve öğrenme güçlükleri içerebilir. Bu bozukluğu olan çoğu insan doğumdan itibaren mevcut olan kalp kusurlarına da sahiptir.

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın