ZAP70 Gen Mutasyonu Analiz Testi

ZAP70 Gen Mutasyonu Analiz Testi, ZAP70 genindeki anormallikleri tespti etmek için kullanılan bir genetik testtir.

ZAP70 Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

ZAP70 geni, zeta zincirine bağlı protein kinaz adı verilen bir protein yapmak için talimatlar sağlar. Bu protein, T hücreleri olarak adlandırılan bağışıklık sistemi hücrelerini geliştiren ve aktive eden bir sinyal yolunun parçasıdır. T hücreleri yabancı maddeleri tanımlar ve vücudu enfeksiyona karşı savunur.

ZAP70 geni, çeşitli T hücrelerinin gelişimi ve işlevi için önemlidir. Bunlara sitotoksik T hücreleri (CD8+ T hücreleri) dahildir ve işlevleri virüs bulaşmış hücreleri yok etmeyi içerir. ZAP70 geni, yardımcı T hücrelerinin (CD4+ T hücreleri) aktivasyonunda da yer almaktadır. Bu hücreler, diğer bağışıklık sistemi hücrelerinin aktivitelerini etkileyerek bağışıklık sisteminin işlevlerini yönlendirir ve yardımcı olur.

ZAP70 Gen Mutasyonu Analiz Testi, ZAP70 genindeki anormallikleri tespti etmek için kullanılan bir genetik testtir.

ZAP70 Geni İle İlgili Hastalıklar

Ağır Kombine İmmün Yetmezlik (SCID)

ZAP70 ile ilişkili ağır kombine immün yetmezlik (SCID) olan kişilerde ZAP70 genindeki 12’den fazla mutasyon tespit edilmiştir . Bu mutasyonlar ya protein sırasındaki tek protein yapı taşlarını (amino asitler) değiştirir ya da proteinin üretilmesine yönelik planı yapmak için genetik bilginin nasıl birleştirildiğini bozar.

ZAP70 genindeki mutasyonlar, zeta zincirine bağlı protein kinazının üretimini engeller veya kararsız ve işlevini yerine getiremeyen bir proteine neden olur. Fonksiyonel zeta zinciri ile ilişkili protein kinaz kaybı CD8 + T hücrelerinin yokluğuna ve fazla aktif olmayan CD4 + T hücrelerine yol açar. Elde edilen aktif T hücreleri sıkıntısı, ZAP70 ile ilişkili SCID’li kişilerin enfeksiyona daha duyarlı olmasına neden olur.

Ağır Kombine İmmün Yetmezlik Genel Bilgiler

ZAP70 ile ilişkili ağır kombine immün yetmezlik (SCID), bağışıklık sistemine zarar veren kalıtsal bir hastalıktır. ZAP70 ile ilgili SCID, çeşitli genetik nedenlere sahip bir grup bozukluk olan ağır kombine immün yetmezlik biçimlerinden biridir. SCID’li çocuklar bakteriler, virüsler ve mantarlardan neredeyse tüm immün korumadan yoksundur. Çok ciddi veya yaşamı tehdit eden tekrarlanan ve kalıcı enfeksiyonlara eğilimlidirler. Genellikle bu bozukluğu olan insanlarda enfeksiyona neden olan organizmalar fırsatçı olarak tanımlanır, çünkü normalde sağlıklı insanlarda hastalığa neden olmazlar. SCID’li bebeklerde tipik olarak zatürre, kronik diyare ve yaygın deri döküntüleri görülür. Ayrıca sağlıklı çocuklardan çok daha yavaş büyürler. Bağışıklık fonksiyonunu geri kazandıracak şekilde tedavi edilmezse, SCID’li çocuklar genellikle sadece bir veya iki yıl yaşarlar.

ZAP70 ile ilişkili SCID olan çoğu birey yaşamın ilk 6 ayında teşhis edilir.

ZAP70 Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

Yaşamlab

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın