ZFP57 Gen Mutasyonu Analiz Testi

ZFP57 Gen Mutasyonu Analiz Testi, ZFP57 genindeki anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

ZFP57 Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

ZFP57 geninden üretilen protein, birçok hücresel fonksiyonda yer alan çinko parmak proteinleri adı verilen bir ailenin bir üyesidir. Çinko parmak proteinlerinin her biri çinko parmak alanları adı verilen bir veya daha fazla kısa bölge içerir. Bu bölgeler spesifik bir protein yapı blokları (amino asitler) ve bir veya daha fazla yüklü çinko atomu (çinko iyonları) içerir.

Çinko parmak proteinleri öncelikle DNA’ya bağlanır. Çoğu durumda, bu proteinler belirli genlerin yakınındaki bölgelere bağlanır ve genleri gerektiği gibi açıp kapatır. DNA’ya bağlanan ve belirli genlerin aktivitesini düzenleyen proteinler transkripsiyon faktörleri olarak bilinir. Bazı çinko parmak proteinleri, RNA ve proteinleri de dahil olmak üzere diğer moleküllere bağlanabilir.

ZFP57 proteini, bir karbon atomu ve üç hidrojen atomundan (metilasyon) oluşan metil gruplarının eklenmesiyle diğer genlerin düzenlenmesinde rol oynar. Birçok hücresel fonksiyonda metilasyon önemlidir. Bunlar, belirli bir DNA segmentindeki talimatların gerçekleştirilmesini veya bastırılmasını (gen susturulması), protein ve lipitleri içeren reaksiyonları düzenlemeyi ve sinir sisteminde (nörotransmiterler) sinyalleri ileten kimyasalların işlenmesini kontrol etmeyi içerir.

ZFP57 Gen Mutasyonu Analiz Testi, ZFP57 genindeki anormallikleri (mutasyonları) tespit etmeye yarayan genetik bir testtir.

ZFP57 Gen Mutasyonuna Bağlı Rahatsızlıklar

6q24 Mutasyonu İle İlişkili Geçici Neonatal Diabetes Mellitus (Geçici Yenidoğan Diyabeti)

ZFP57 genindeki mutasyonlar, bebeklerde ortaya çıkan bir tür şeker hastalığı olan 6q24 mutasyonu ile ilişkili geçici neonatal diabetes mellitus vakalarının yaklaşık yüzde 10’una neden olur. Bu bozukluk, 6q24 olarak adlandırılan 6 (1) kromozomunun (q) kolunun bir bölgesindeki belirli genlerin aşırı aktivitesinden (aşırı ekspresyon) kaynaklanır.

İnsanlar genlerinin iki kopyanın, biri annelerinden, diğeri ise babalarından alır. Genellikle her genin her iki kopyası da aktiftir veya hücrelerde açılır. Ancak bazı durumlarda, iki kopyadan sadece biri normal olarak açılır. Hangi kopya aktif ise orijinin ebeveyne bağlıdır: bazı genler normalde sadece bir kişinin babasından miras alındıklarında aktiftir; diğerleri sadece bir kişinin annesinden miras alındığında aktiftir. Bu fenomen genomik baskınlık olarak bilinir.

6q24 bölgesi paternal (babadan alınan) olarak ifade edilen imprinted genleri içerir, bu da normalde sadece babadan gelen her genin kopyasının aktif olduğu anlamına gelir. Anneden gelen her genin kopyası metilasyon yoluyla inaktive edilir (susturulur).

ZFP57 gen mutasyonları, 6q24 imprinted bölgesi de dahil olmak üzere birçok imprinted bölgeyi etkileyen, imprinted loci (HIL) hipometilasyonu olarak adlandırılan gen susturulmasıyla ilgili genel bir bozukluğa neden olur. İnsülin sekresyonunun düzenlenmesi ve hücrelerin kendi kendini yok etmesi (apoptoz) ile ilgilenen 6q24 bölgesindeki genlerin sonuçta oluşan aşırı aktivitesi, insülin salgılayan beta hücrelerinin sayısını azaltabilir veya etkilenen bireylerde işlevlerini bozabilir. İnsülin, enerjiye dönüşüm için kandan hücrelere ne kadar glikoz (bir şeker türü) geçtiğini kontrol eder. İnsülin eksikliği, diabetes mellitus ile ilişkili bozulmuş kan şekeri kontrolünde sonuçlanır.

ZFP57 gen mutasyonlarından kaynaklanan HIL , birçok imprinted genin ekspresyonunu etkileyebileceğinden, bu mekanizma, beyin, kalp veya böbreklerin malformasyonları gibi, 6q24 mutasyonu ile ilişkili geçici neonatal diyabetli mellituslu bazı kişilerde ortaya çıkan ilave sağlık sorunlarını açıklayabilir.

6q24 Mutasyonu İle İlişkili Geçici Neonatal Diabetes Mellitus Bulgu ve Semptomları

6q24 mutasyonu ile ilişkili geçici neonatal diabetes mellitus, bebeklerde ortaya çıkan bir tür şeker hastalığıdır. Bu şekildeki diyabet, insülin hormonunun yetersizliğinden kaynaklanan yüksek kan şekeri seviyeleri (hiperglisemi) ile karakterizedir. İnsülin, enerjiye dönüşüm için kandan hücrelere ne kadar glikoz (bir şeker türü) geçtiğini kontrol eder.

6q24 mutasyonu ile ilgili geçici neonatal diabetes mellituslu insanlar doğumdan önce çok yavaş büyüme yaşarlar (intrauterin gelişme geriliği). Etkilenen bebeklerin hiperglisemi ve aşırı sıvı kaybı (dehidrasyon), genellikle yaşamın ilk haftasında başlar. Diyabetin bu formunun belirtileri ve semptomları geçicidir, bu da zamanla tedricen azalmakta ve genellikle 3 ay ile 18 ay arasında kaybolmaktadır. Bununla birlikte, diyabet özellikle çocukluk çağı hastalıkları veya hamilelik sırasında tekrar edebilir. 6q24 mutasyonu ilişkili geçici neonatal diabetes mellituslu bireylerin yarısına kadarı, daha sonra hayatta kalıcı diyabet gelişir.

Etkilenen bazı bireylerde ortaya çıkan 6q24 mutasyonu ile ilişkili geçici neonatal diabetes mellitus’un diğer özellikleri, olağandışı büyük bir dil ( makroglossia), göbek deliğinin etrafında yumuşak bir kese (göbek fıtığı), beynin, kalbin ya da böbreğin malformasyonları, zayıf kas tonusu (hipotoni), sağırlık ve gelişimsel gecikmedir.

ZFP57 Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

Genoks

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın