ZIC2 Gen Mutasyonu Analiz Testi

ZIC2 Gen Mutasyonu Analiz Testi, ZIC2 genindeki anormallikleri tespit eden genetik bir testtir.

ZIC2 Gen Mutasyonu Analiz Testi Nedir?

ZIC2 geni, beynin ön kısmının (ön beyin) gelişiminde önemli bir rol oynayan bir protein yapmak için talimatlar sağlar. Bu protein bir transkripsiyon faktörüdür, yani DNA’nın belirli bölgelerine bağlanır ve bazı genlerin aktivitesinin kontrol edilmesine yardımcı olur. ZIC2 proteini, ön beyin gelişiminin hem erken hem de geç evrelerinde yer alan genleri düzenler.

ZIC2 Gen Mutasyonu Analiz Testi, ZIC2 genindeki anormallikleri tespit eden genetik bir testtir.

ZIC2 Gen Mutasyonuna Bağlı Rahatsızlıklar

Nonsendromik Holoprozensefali

ZIC2 genindeki 80’den fazla mutasyonun nonsendromik holoprozensefali neden olduğu bulunmuştur. Bu durum, beyin erken gelişim sırasında iki yarıya (hemisfer) bölünemediğinde ortaya çıkar. ZIC2 gen mutasyonları nonsendromik holoprozensefali ikinci en yaygın nedenidir. ZIC2 gen mutasyonları olan bireylerin yüz özellikleri, diğer genlerdeki mutasyonların neden olduğu nonsendromik holoprozensefali olanlardan farklıdır. Bu ayırt edici yüz özellikleri, üst tarafta başın daralması, gözlerin dış köşeleri yukarı doğru, büyük kulaklar, kalkık burun delikleri olan kısa bir burun ve burun ve ağız (philtrum) arasında geniş ve derin bir boşluk içerir. ZIC2 genindeki mutasyonların bu yüz özelliklerine nasıl yol açtığı belli değildir.

ZIC2 gen mutasyonları, nonsendromik holoprozensefali neden olan ZIC2 proteininin aktivitesini azaltır veya ortadan kaldırır. Yeterli işlevsel ZIC2 proteini olmaksızın, normal ön beyin gelişimi ile ilgili genler uygun şekilde kontrol edilmez. Sonuç olarak, beyin iki yarıküre ayrılmaz. Nonsendromik holoprozensefali’nin belirti ve bulguları, beyin ve yüzün anormal gelişmesinden kaynaklanır.

Nonsendromik Holoprozensefali Tipleri ve Semptomları

Nonsendromik holoprozensefali, baş ve yüzü de etkileyen beyin gelişiminin bir anormalliğidir.  Normalde, beyin erken gelişim sırasında iki yarıya (hemisfer) bölünür. Holoprozensefali, beyin sağ ve sol hemisferlere doğru şekilde bölünmediğinde ortaya çıkar. Bu duruma, genetik sendromların, kromozom anormalliklerinin veya doğumsal kusurlara neden olan maddelerin (teratojenler) neden olduğu diğer holoprozensefali tiplerinden ayırmak için nonsendromik denir. Nonsendromik holoprozensefali’nin şiddeti, aynı aile içinde bile etkilenen bireyler arasında yaygın olarak değişir.

Nonsendromik holoprozensefali, beyin bölünme derecesine göre dört tipte gruplanabilir. En azdan en şiddetli olana kadar tipler sıralandığında, alobar, yarı-lober, lobar ve orta interhemisferik varyant (MIHV) olarak bilinir. Nonsendromik holoprozensefali’nin en şiddetli formlarında, beyin hiç bölünmez. Bu etkilenen bireylerin bir merkezi göz (siklopi) ve gözün üzerinde yer alan tüp şeklindeki burun yapısı (proboscis) vardır. Şiddetli nonsendromik holoprozensefali olan bebeklerin çoğu doğumdan önce veya hemen sonra ölür. Daha az şiddetli formlarda, beyin kısmen bölünür ve gözler genellikle birbirine yakındır (hipotelorizm). Etkilenen bireylerin yaşam beklentileri, semptomların şiddetine bağlı olarak değişir.

Nonsendromik holoprozensefali olan insanlar genellikle küçük bir kafaya (mikrosefali) sahiptir, ancak beyinde (hidrosefali) artan baş boyutuna (makrosefali) neden olan bir sıvı birikimi geliştirebilirler.  Diğer özellikler, üst dudakta (yarık dudak) bölünmüş veya bölünmüş ağız (yarık damak) çatısında bir açıklık, iki yerine bir orta ön diş ve düz bir burun Köprüsü içerebilir. Gözbebekleri anormal derecede küçük (mikroftalmi) veya yok (anoftalmi) olabilir.

Nonsendromik holoprozensefali olan bazı bireyler, üst tarafta başın daralması, gözlerin dış köşeleri de dahil olmak üzere yukarı doğru, büyük kulaklar, kalkık burun delikleri olan kısa bir burun ve burun ve ağız (philtrum) arasında geniş ve derin bir boşluk da dahil olmak üzere farklı bir yüz özelliklerine sahiptir. Genel olarak, yüz özelliklerinin şiddeti, beyin anormalliklerinin şiddetiyle doğrudan ilişkilidir. Bununla birlikte, hafif etkilenen yüz özellikleri olan bireylerde ciddi beyin anormallikleri olabilir. Bazı insanlar görünür yapısal beyin anormallikleri yoktur, ancak bu durumla ilişkili bazı yüz özelliklerine sahiptir. Bu bireylerin mikroform holoprozensefali olarak bilinen bir bozukluğa sahip oldukları düşünülür ve tipik olarak ciddi şekilde etkilenmiş bir aile üyesinin doğumundan sonra tanımlanır.

Nonsendromik holoprozensefali olan çoğu insanın gelişimsel gecikmesi ve zihinsel sakatlığı vardır. Etkilenen bireyler sıklıkla, çeşitli hormonlar üreten beynin tabanında yer alan bir bez olan kötü işlevli bir hipofiz bezine sahiptir. Hipofiz disfonksiyonu, bu hormonların kısmi veya tam yokluğuna yol açtığı için, çeşitli bozukluklara neden olabilir. En sık, nonsendromik holoprozensefali olan kişilerve hipofiz disfonksiyonu, sıvı alımı ve idrar atılımı arasındaki dengeyi bozan bir durum olan diyabet insipidus geliştirir. Beynin diğer bölümlerindeki disfonksiyon, nöbetlere, beslenme güçlüklerine ve vücut ısısını, kalp atış hızını ve solunum düzenini düzenleyen sorunlara neden olabilir. Eğer kokuyu işleyen beynin bir kısmı gelişmemiş veya eksikse, koku duyusu azaltılabilir (hiposmiye) veya tamamen yok olabilir (anosmia).

ZIC2 Gen Mutasyonu Analiz Testi Yaptırmak ve Daha Fazla Bilgi İçin;

İntergen Genetik Merkezi

 

Bu sitede verilen bilgiler tanısal veya tıbbi öneri amaçlı olmayıp, bilgilendirme amaçlıdır ve hekim veya eczacıya danışmanın yerine geçemez.
Tedavi edilmesi gereken bir hastalığınız var ise veya olduğunu düşünüyorsanız, konusunda uzman bir hekime başvurunuz.

Cevap Bırakın